中国首个针对β-地中海贫血症的碱基编辑创新疗法！正序生物CS-101注射液药物国内IND获批
CS-101注射液是正序生物利用自主知识产权的变形式碱基编辑器（transformer Base Editor，tBE）开发的针对β-地中海贫血症的创新型精准基因编辑疗法。
2024-04-04
STM：研究发现，TRPV4的功能增益突变是血-脊髓屏障受损和运动神经元变性的驱动因素
该研究发现，Trpv4突变是血-脊髓屏障受损和运动神经元变性的驱动因素。而TRPV4特异性拮抗剂有可能是治疗Trpv4突变介导的运动神经元疾病的有效手段。
2024-06-02
Cell Res：张冰/朱丹团队开发碱基编辑疗法，有效预防先天性心脏病
该研究构建了一种携带人类MYBPC3基因截短突变的转基因小鼠模型，该模型会发展为早发性严重心肌病，并迅速演变为心脏功能不全，具有人类双等位基因MYBPC3基因截短突变患者的关键特征。
2024-02-16
Trends in Immunology：叶菱秀/孟飞龙团队总结DNA柔性对抗体超突变的作用
综上，该文章总结了近期关于DNA力学性质参与细胞生命过程的关键进展，指出AID通过感知ssDNA柔性调控抗体基因超突变并非一个孤立的案例。
2024-04-23
让EGFR突变阳性不可手术III期肺癌患者癌症超3年不进展，奥希替尼又要改写指南
由陆舜和Ramalingam等人领衔的这项3期临床试验表明，奥希替尼是接受根治性放化疗后没有进展的EGFR突变阳性不可手术III期非小细胞肺癌（NSCLC）患者的治疗新选择。
2024-06-04
Blood：人类类风湿性关节炎或许与血液癌症特殊突变之间存在关联
来自皇家阿德莱德医院等机构的科学家们通过研究揭示了一种不太常见的类风湿性关节炎和血液癌症中所发现的特殊基因突变之间的关联。
2024-05-04
科学家首次证实，无需基因突变，短暂的表观遗传改变就可驱动癌症发生
转录因子STAT92E是果蝇JAK-STAT通路的重要组分，ZFH1则是被STAT92E激活的转录抑制因子，它在人类中的同源物ZEB1突变与癌症有关。
2024-04-30
科研人员通过构建拟南芥十二重突变体揭示雌蕊顶端命运决定的分子机制
该成果不仅阐明了TCP转录因子在调控雌蕊顶端命运中的重要新功能，还揭示了其分子作用机制，即TCP4和CRC共同表达在雌蕊顶端，TCP4独立或与CRC形成复合体促进NGA基因的表达。
2024-04-21
Nature Genetics：赵亚杰等发现迄今最强的导致肥胖的基因突变
研究团队对来自英国生物样本库的419668人的全外显子组测序数据进行了全外显子组关联研究，发现了两个基因BSN和APBA1的罕见功能缺失突变，其肥胖效应远远大于已知的肥胖基因。
2024-04-07