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JECCR & Trends Cell Biol:揭示肿瘤抑制蛋白p53的单一突变影响人类胰腺癌进展背后的分子机制

本文研究阐明了p53 R270H和p53R172H两种突变对胰腺导管腺癌细胞代谢的突变特异性影响。

2024-12-14

PNAS:科学家成功定位出能监测和调节机体心肺功能的单一神经元

本文研究结果表明,通过广泛地描述丘脑和丘脑下神经元中与心肺功能相关的单一活性,研究人员强调了这些大脑皮质下区域在内脏信号处理中的主要作用。

2024-03-19

Cell:个人仅从母亲继承了3个单位的线粒体DNA?揭开人类线粒体DNA突变突变率、性质与传递

该突变在2548个母系系谱中发生了15次,但由于其会对携带者的健康产生严重影响,因此该突变通常会在几代后消失。

2024-06-10

JBC:科学家开发出种能靶向作用自身免疫性疾病相关基因突变体的新方法

这项研究中,研究人员开发出了一种高度灵敏且高通量的方法来识别与MIF基因中突变DNA序列结合并抑制其与转录因子或控制遗传信息转录的特殊蛋白相互作用的分子。

2024-07-18

中国科学家将顺铂与STING激动剂组合成为单一分子来增强机体的癌症免疫反应

本文研究结果表明,偶联物I或许能作为潜在的抗癌候选药物,其为后期科学家们基于小分子的癌症金属免疫疗法的开发奠定了一定的基础。

2024-04-05

科研人员开发临床错义突变致病性预测新工具

该工作通过加入相分离特征,开发了对临床错义突变致病性预测的新工具,提高了对IDR区域突变位点致病性预测的准确性。

2024-10-06

Cell Metabol:揭示调节机体致病突变遗传背后的特殊DNA机制

本文研究结果表明,线粒体DNA 6mA在真核生物中高度保守,且能通过在体内影响mtDNA的拷贝数、表达和遗传突变水平来调节机体的寿命。

2024-09-11

Cell:马凯玥等开发高通量突变功能鉴定的新方法

SMuRF提供了一种操作简便且具有成本效益的饱和诱变方法,其与高通量功能筛选技术相结合,能够有效解决临床上意义不明确的变异问题。

2024-10-10

Nature:揭示驱动人类膀胱癌的特殊突变和DNA结构

本文研究中,研究人员定义了驱动尿路上皮癌进化的基本机制并阐明了其背后的重要治疗性意义。

2024-10-16

《自然》子刊:肥胖选择致癌突变!MSKCC科学家分析3万余名癌症患者数据,发现肥胖与肺腺癌等癌种的特定致癌突变有关

分析结果显示,在肺腺癌中,KRAS、SETD2、PPP2R1A突变在肥胖患者中更常出现;同时,EGFR在肥胖患者中频率较低。

2024-11-09