Nature：新研究揭示血液生物标志物与疾病之间存在许多关联，并确定了 400 多个影响代谢调节的基因组区域
这项新的研究有力地证明了新研究方法——既包括代谢分析，也包括遗传分析及其多学科组合对于发展科学和揭示错综复杂的自然界的核心重要性。
科研人员首次建立从端粒到端粒的中国人全基因组
近20年来，参加了急性呼吸道传染病重大疫情SARS、H5N1、H9N2、H10N8禽流感、MERS、新冠病毒肺炎等临床救治、疫情防控和管理工作。
Nat Commun：科学家开发出深度学习模型来理解人类基因组的奥秘
来自美国西北大学等机构的科学家们通过研究开发出了一种深度学习算法，其或能够识别基因组上发生的聚腺苷酸化的位置，这一研究进展或有望加速对DNA转录过程发生错误时出现的疾病和障碍进一步深入研究。
研究人员开发全基因组检测逆转录转座子的新方法
逆转录转座子（Retrotransposons）在大多数物种中都普遍存在，能够通过“复制-粘贴”机制进行大量扩增，在人类基因组中占比超过35%。逆转录转座子可以为创造新的功能基
Science | 你为什么长那么白的原因被揭示：全基因组遗传筛选揭示了人类色素沉着的决定因素
黑色素是一种异质且结构不明确的生物聚合物，包括两种形式，即黑色或棕色的真黑色素和红色或黄色的现象黑色素。产生的黑色素的数量和类型决定了其物理化学性质
Science：全基因组遗传筛选揭示了人类色素沉着的决定因素
斯坦福大学Joanna Wysocka团队在Science 在线发表题为“A genome-wide genetic screen uncovers determinants o
科学家开发出用于肝癌特异性筛查的全基因组cfDNA片段化特征检测方法
肝癌的发病率和死亡率在癌症中位居前列，全世界每年新增病例超过90万，死亡病例超80万。在所有肝癌病例中，肝细胞癌 (HCC)占比约90%，对肝细胞癌高危人群进行有效、高灵敏度的筛查显得尤为重要。目前对
Nature Cancer：全基因组CRISPR筛选，发现多发性骨髓瘤治疗新靶点
研究团队筛选到了一组几乎全新且独特的影响多发性骨髓瘤细胞脆弱性的基因，筛选到的这116个对多发性骨髓瘤生存至关重要的基因中只有少数在此前寻找多发性骨髓瘤基因突变或基因表达改变的研究中被发现。
Cell子刊：全基因组测序揭示贝多芬死亡之谜
这项研究的主要目标是揭示贝多芬的健康问题，包括广为人知的他从20多岁开始逐渐丧失听力，直至完全失聪。通过提取和分析贝多芬头发的基因组，并没有找到他耳聋和肠胃问题的确切原因，但发现了他携带了一些肝脏疾病