Nature：揭示线粒体DNA如何进入人类的细胞核基因组
在一项新的研究中，来自英国剑桥大学和伦敦大学玛丽皇后学院的研究人员发现每4000个新生儿中就有一个人的线粒体中的一些遗传密码会插入到人类的细胞核DNA中，这为人类的进化提供了一个令人惊讶的新视角。
2022-10-18
NAR：人类基因组可变剪切变异一网打尽——SPCards新手使用指南
Pre-mRNA剪接在维持人类蛋白质多样性和复杂的生物功能中发挥着不可或缺的作用。超过90%的人类基因通过选择性剪接产生多个成熟mRNA，参与组织或细胞特异性生物过程。
2022-09-07
Cell Host & Microbe综述：人类肠道病毒基因组的进展与挑战
近十年，多种非脊髓灰质炎肠道病毒在世界范围内爆发流行，加之肠道病毒变异重组快、传播能力强，已经成为全球公共卫生安全领域非常棘手的难题。
2022-10-11
Science:揭示人类早期胚胎翻译组图谱 并发现TPRXs参与人类合子基因组激活
这项研究不仅揭示了人-鼠早期胚胎翻译组动态变化的差异性和保守性以及可能原因，也鉴定出了人类合子基因组激活的关键调控因子TPRXL, TPRX1, 和 TPRX2。
2022-09-22
Cell：利用全基因组测序扩展和更新了“千人基因组计划”资源
在一项新的研究中，来自美国纽约基因组中心、麻省总医院、耶鲁大学和人类基因组结构变异联盟等研究机构的研究人员扩展了1kGP资源。
2022-09-07
Cell：在正常和疾病状态下，基因组中的重复序列重组在人类基因组中广泛存在
识别导致这种涉及曾经被认为是“垃圾”的DNA序列的无数重组的机制可能对理解我们的细胞如何发育以及什么会让它们变得不健康至关重要。
2022-07-29
Devel Cell：揭示人类“黑暗”基因组的突变诱发机体胰腺畸形的分子机制
来自巴塞罗那科技学院等机构的科学家们通过研究首次识别出了一种对于胰腺分化和功能发挥至关重要的DNA序列，同时研究人员还描述了其发挥作用的分子机制。
2022-09-06
Nature：首次报告世界上迄今为止最大规模的人类全基因组测序工作
在一项新的研究中，来自deCODE Genetics和冰岛雷克雅未克大学等研究机构的研究人员报告了英国生物库（UK biobank）中15万参与者的全基因组序列。
2022-07-22
人类基因组中的倒位现象比以前认为的更为普遍
在一项新的研究中，来自德国杜塞尔多夫大学、海德堡欧洲分子生物学实验室和美国华盛顿大学的研究人员发现人类基因组中的倒位（inversion）现象比以前认为的更为普遍，这影响了我们对某些遗传病的理解。
2022-05-16