前沿研究：利用纳米孔测序进行快速病原体基因组监测系列2

纳米孔测序技术可即时获取关键基因组流行病学数据，从病原体鉴定和抗菌素耐药性 (AMR) 分析，到高质量基因组组装和变体鉴定，对传染病样本进行全面、实时洞察，用于有效控制传染病暴发。

7月25日，我们邀请到Oxford Nanopore战略客户经理王海，河南省疾病预防控制中心传染病预防控制所BSL-3实验室主任赵嘉咏，中国科学院微生物研究所博士后曹佳宝，带来前沿研究：利用纳米孔测序进行快速病原体基因组监测系列2线上讲座。

前沿研究：利用纳米孔测序进行快速病原体基因组监测

纳米孔测序提供了传染病样本全面、实时的洞察，能立即获得有效控制传染病爆发所需的关键基因组流行病学数据。

7月14日，Oxford Nanopore将举办“前沿研究：利用快速纳米孔测序进行病原体基因组监测”的网络研讨会。我们邀请到了葡萄牙国立卫生研究院、英国帝国理工学院和伦敦国王学院的传染病专家们分享他们如何使用纳米孔技术快速监测病原体基因组。

生物信息学：如何使用纳米孔数据对基因组甲基化进行检测和定相

表观遗传学是有关化学修饰的研究，这是一个正在蓬勃发展的研究领域，研究人类表观遗传修饰（包括对 DNA、RNA 和组蛋白的修饰）对于很多领域具有重要意义。然而，传统检测表观遗传学的技术存在一些局限性。例如，短读长测序技术包含聚合酶链式反应 (PCR)，在这期间会丢失表观遗传修饰。由于其不能对甲基化直接测序，因此在测序前需要对 DNA 样本进行化学处理，以此推断甲基化的存在。 纳米孔测序可在无需 PCR 的情况下，制备和测序天然 DNA 和 RNA 分子。这样就可以在检测核苷酸序列的同时直接检测完整甲基化，无需任何化学转化或额外的文库制备步骤。端到端的纳米孔工作流程具备简单的文库制备流程，结合灵活的测序选项，可满足各类实验目标，针对靶向区域或人类全基因组提供了前所未有的甲基化解决方案。

11.23日，来自Oxford Nanopore 应用团队的生物信息学家Philip将为大家介绍如何使用纳米孔数据对基因组甲基化进行检测和定相，主要内容有：
甲基化定义及其重要性
如何进行甲基化分析，需要什么样的数据，读长建议
利用纳米孔测序技术进行甲基化检测的结果与分析

使用Nanopore技术从头组装药用植物地黄基因组

中国拥有丰富的药用植物资源，对药用植物的使用、栽培历史悠久，测序行业的不断发展推动药用植物的研究，加速了传统的研究方法向微观分子水平的转变。由贝纳基因主导，多家单位共同参与的千种药用植物基因组数据库于2021年6月正式上线：www.herbgenome.com ，目前已收录100+种药用植物基因组数据。

继9月9日湖北中医药大学研究员、博士生导师刘义飞老师的“黄连基因组揭示了小檗碱多样性＂和9月16日深圳中国科学院仙湖植物园万涛研究员的“百岁兰基因组揭示其在沙漠极端干旱环境下的长寿机制”之后，9月23日，我们邀请到武汉贝纳科技有限公司项目总监牛妍博士，带来“使用Nanopore技术从头组装药用植物地黄基因组”的在线技术讲座。

会议日程

百岁兰基因组揭示其在沙漠极端干旱环境下的长寿机制

植物基因组通常较大、高度重复且呈现多种倍性，因而使用短读长测序技术时难以对其进行测序和组装。对长和超长 DNA 片段进行测序时，读长可长达 4 Mb，纳米孔技术能够强化植物基因组组装，从而解析复杂的重复区域、结构变异、转座子和转基因插入。通过对天然 DNA 进行直接、无扩增测序，保留并同步检测修饰碱基及核苷酸序列。
深圳中国科学院仙湖植物园植物研究中心万涛博士与贝纳基因共同合作，利用纳米孔超高通量测序平台PromethION，结合其他测序平台，对裸子植物百岁兰进行染色体水平的基因组组装、甲基化和转录组分析，以探索其生物学特性。研究成果发表在《Nature Communication》。
DOI: https://doi.org/10.1038/s41467-021-24528-4
9月16日，我们邀请到深圳中国科学院仙湖植物园植物研究中心万涛博士，在线上分享他们利用纳米孔长读长测序平台进行百岁兰基因组研究的经验和成果。


会议日程

黄连基因组揭示了小檗碱多样性

中国有1000多种药用植物，因与国人健康息息相关。千种药用植物基因组研究计划旨在3-5年内收集整理并测序完成1000种重要的药用植物基因组，并构建一个全球最大的药用植物基因组数据库，旨在推动药用植物基因组学、次生代谢产物合成生物学及相关分子育种的研究。

千种药用植物基因组数据库访问网址：www.herbgenome.com，目前已收录100+种药用植物基因组数据。

9月9日——9月23日，Oxford Nanopore联手贝纳基因共同推出“药用植物基因组研究最新进展”系列研讨会专场直播活动。邀请到行业内3位教授及专家，将围绕本草基因组的进展和研究方法、本草基因组完成后研究工作的探讨、基于基因组学的多组学研究等多个方向展开。 本场我们邀请的是湖北中医药大学研究员，博士生导师刘义飞老师，为我们带来“黄连基因组揭示了小檗碱多样性”，欢迎大家报名参与讨论。


会议日程

纳米孔测序与中国人群基因组结构变异研究

纳米孔测序无需扩增，可直接在信号内识别甲基化信息，无需额外化学转换。长读长能够以高再现性和低偏好性直接检测基因组甲基化，并准确进行甲基化单倍型分型
表观遗传学是一种不涉及核苷酸序列改变的遗传性表型变化的研究，在基因表达中起着关键作用，并与包括癌症在内的许多疾病相关。 传统测序技术检测需要使用特殊的文库制备步骤，获得很短的测序读长序列，包含PCR的扩增步骤还会去除碱基修饰信息。 使用纳米孔测序时，无需进行 PCR，可保留和直接检测 DNA 和 RNA 修饰，无需额外的文库制备步骤。可在单个数据集中鉴定长程表观遗传变化、结构变异和单核苷酸多态性。
纳米孔技术相对于传统的亚硫酸氢盐测序进行甲基化分析的优势：
- 基因组覆盖更均匀，GC偏好更低
- 以较低的测序序列深度，识别更多CpG位置
- 使用长读长对甲基化碱基进行单倍型定相
- 实验再现性更高
- 更快的数据分析


访问Oxford Nanopore中文官网，了解更多纳米孔甲基化测序信息，下载相关测序工作流程: https://nanoporetech.net/apps/investigations/epigenetics

纳米孔测序揭示的新冠基因组突变及其临床意义

四川大学华西医院实验医学科报导了一种具有重要临床意义的新冠病毒Nsp1（Δ500-532）突变株，并从分子病毒、分子流行病和临床表现角度阐述了该突变株的特征。研究成果发表在《Cell Host & Microbe》（IF 15.7）。我们邀请到本文通讯作者：四川大学华西医院生物治疗国家重点实验室和实验医学科耿佳研究员为大家详细介绍研究团队利用纳米孔三代测序技术对来自于248位新冠感染者的310个临床样本进行病毒全基因组测序，结合临床数据对检测到的突变株进行分子流行病学分析和表征。


会议日程

安捷伦基因组学系列讲座 —— 安捷伦RNA和DNA平行测序文库构建方案，一天当作两天用

利用DNA和RNA的平行靶向测序可以比对序列差异、验证基因融合，检测DNA突变的关联基因表达水平变化。利用SureSelect XT HS2 RNA建库试剂盒，结合之前推出的 XT HS2 DNA试剂盒就可以轻松实现DNA和RNA的平行建库，实现上述应用。

之前我们已经介绍过XT HS2 DNA建库方案，本期将要介绍的SureSelect XT HS2 RNA 试剂盒是安捷伦最新推出的一款链特异性，靶向富集的RNA文库构建试剂盒。该试剂盒针对低起始量的FFPE样品进行了优化，样品起始量可低至10ng；试剂盒提供384对双端样本标签，接头序列中引入了分子标签，极大降低了测序中标签跳跃问题， 在去除Duplication时更准确；该试剂盒对整体建库流程进行了优化，建库时间缩短至11个小时。SureSelect XT HS2 RNA与SureSelect XT HS2 DNA采用同一建库流程，两款试剂盒的配套使用可以实现DNA和RNA的平行建库。

安捷伦基因组学系列讲座：安捷伦最新二代测序建库方案，攻克 FFPE、液态活检等复杂样本的难题答疑