沙红英：线粒体捐赠与遗传性线粒体疾病治疗
介绍了遗传性线粒体疾病的定义及线粒体捐赠定义，线粒体捐赠发展历史。线粒体捐赠技术临床应用。线粒体捐赠急需回答问题：极体抑制的优越性，线粒体捐赠的安全性，线粒体捐赠的有效性。介绍了研究的最新进展。
白凡：肝癌肝内转移的异质性和遗传学机制
介绍了全球肝癌细胞发作分布，肝癌的发病率，致病因素，对肝脏造成的损伤。提到了当前的研究工作，单细胞分析等一些研究方法及手段。一些临床研究等。
卢光琇：遗传性肿瘤的基因诊断和生殖干预
介绍了所做工作基础，以及目前建立的一些实验中心，提到了胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS）介绍了一些病例，提到了孕前诊断的中心目标，家族性乳腺癌，遗传性肿瘤治疗、综合干预等。
基因芯片和二代测序在遗传病检测上的应用 暨探索适合中国国情的遗传病检测方案研讨会
染色体基因芯片在欧美国家已经作为一项常规的临床遗传学诊断工具被广泛应用；二代测序随着技术的不断成熟也被广泛应用于遗传病诊断并不断显现出其优势。我国在这两项技术的应用上与欧美发达国家相比存在着显著差异，这种差异主要源自国情的差异。病患的经济能力与遗传咨询师的匮乏是制约这两项技术在国内应用的主要因素，而我国5.6%的出生缺陷意味着每年新增超过90万的患儿，其中相当一部分需要先进的分子遗传学技术来确定病因。如何将这些先进技术应用于中国的遗传病诊断是众多学者专家都在不断探索的问题。今天我们请到的专家在国内乃至国际上都是最早接轨这些先进技术，对基因芯片与二代测序在中国的临床实践上有着丰富的经验和建树。
纳米孔测序在人类遗传学和罕见病研究中的应用
高通量测序技术已经彻底改变了人类遗传学领域，使研究人员能够更容易地研究和理解生物过程及其影响。利用这些技术，研究人员可以分析整个基因组或感兴趣的特定目标区域，通过对RNA转录本和异构体的表征和量化获得进一步的功能性分析。这些能力一起为人类遗传多样性及其对健康和疾病的影响提供了前所未有的深入洞察。 Oxford Nanopore Technologies 长期致力于开发简洁易用的高通量测序技术。在人类遗传学研究和遗传病诊断方面，纳米孔测序技术生成的长读长序列使得分析人类基因组的结构变异（SV）更加的直观和简洁，如平衡易位和复杂的变异组合。纳米孔测序平台独特的测序原理，使测序过程不受酶反应效率的影响，尤其擅长检测困难区域，如重复序列，高GC含量的区域，以及假基因等。这意味着纳米孔测序可以解决出生缺陷防控和生殖遗传领域的一些关键问题，有广阔的应用前景。
分析表观遗传学标记的新方法
