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纳米孔测序在人类遗传学和罕见病研究中的应用

高通量测序技术已经彻底改变了人类遗传学领域,使研究人员能够更容易地研究和理解生物过程及其影响。利用这些技术,研究人员可以分析整个基因组或感兴趣的特定目标区域,通过对RNA转录本和异构体的表征和量化获得进一步的功能性分析。这些能力一起为人类遗传多样性及其对健康和疾病的影响提供了前所未有的深入洞察。 Oxford Nanopore Technologies 长期致力于开发简洁易用的高通量测序技术。在人类遗传学研究和遗传病诊断方面,纳米孔测序技术生成的长读长序列使得分析人类基因组的结构变异(SV)更加的直观和简洁,如平衡易位和复杂的变异组合。纳米孔测序平台独特的测序原理,使测序过程不受酶反应效率的影响,尤其擅长检测困难区域,如重复序列,高GC含量的区域,以及假基因等。这意味着纳米孔测序可以解决出生缺陷防控和生殖遗传领域的一些关键问题,有广阔的应用前景。

2020-11-23 课时:46分钟

超高分辨率荧光显微技术前沿与生物学应用

超高分辨率荧光显微成像可以说是近二十年来新兴的一项革命性技术,此前光学显微镜的分辨率只能达到200纳米,被称为阿贝衍射极限,而通常病毒和亚细胞结构的尺寸只有几十到200多纳米。超高分辨显微技术的诞生突破了这个极限,使得显微成像分辨率进入振奋人心的纳米级别时代,对于精细结构的研究得到了强力的技术支持。目前商业化比较常见的超高分辨荧光显微技术主要包括受激发射耗损显微术(STED)、随机光学重构显微术(STORM)、光激活定位显微术(PALM)、结构化照明显微术(SIM)等,基于这些技术开发的显微产品在细胞生物学、神经生物学、病毒学、植物学、病理学、遗传学、医学等领域都得到了逐步应用。 生物谷联合全球显微科技与分析科学仪器领导品牌徕卡显微系统,推出超高分辨率荧光显微成像空中讲坛,关注成像领域前沿技术进展的同时,也将聚焦此技术在生物学、医学领域的具体应用及取得的研究成果,以此推动超高分辨成像技术的广泛、高效使用,以及技术的持续更新发展。

2020-12-07 课时:83分钟

癌症精准医疗新典型范式探讨——肿瘤标志物组化检测临床应用热点解析

近年来,成功筛选和检测合适的肿瘤标志物不仅提升了抗肿瘤药物研发成功率,还给癌症患者带来显著的临床获益。 检测不同种类的肿瘤标志物(包括蛋白、TMB、MSI、ctDNA等)已有诸多技术方法广泛应用于临床实践,其中,肿瘤标志物免疫组化检测因其特异性和灵敏度高、成本较低、检测周期短以及可及性高,在精准医疗的临床实践中应用较为成功。

2021-01-11 课时:72分钟

安捷伦高性能荧光标记物:藻胆蛋白特性以及应用

荧光标记广泛应用于生物医学研究,藻胆蛋白是藻类特有的一种天然水溶性荧光蛋白,其独特的结构使其具有良好的生物相容性、超高的量子效率以及大斯托克位移等优异荧光特性,在流式细胞术、免疫标记等领域有广泛应用。安捷伦(原ProZyme)作为该类产品的全球著名供应商,其独有的生产工艺及流程管控,能够提供给用户可靠的产品。本次讲座将从藻胆蛋白的特性、种类及应用等方面来介绍安捷伦(原ProZyme)荧光藻胆蛋白。

2021-01-20 课时:41分钟

纳米孔测序技术在检测罕见病相关结构变异中的应用

罕见病大多数是遗传性疾病,全球大约有3.5亿人患有罕见病,其发病率低,种类繁多且表型复杂多样,导致临床上难以进行及时和准确的诊断。 结构变异(SVs)是基因组变异的主要原因,包括插入、缺失、重复、倒位和易位,从癌症到神经病学以及罕见病的发病机制,人类基因组学中结构变异的重要性已在许多领域中日益凸显。纳米孔长读长测序具有超长读长(目前最长为4Mb),无GC偏好性,实时分析,快速,可便携,直接检测甲基化等优势,能够跨越重复序列从而克服短读长测序在鉴定罕见病SVs中所面临的挑战。

2021-02-01 课时:33分钟

基因指导心血管药物的临床应用

在高度多因素的疾病(如高血压)中,多个遗传因素会对患者对疗法的反应产生重大影响,药物基因组学检测在心血管疾病的治疗中具有重要意义。药物基因组学检测往往涉及多个基因位点,而核酸质谱技术在该领域的研究和转化应用有着重大优势。 哈医大附属第一医院的梁慧博士将给我们介绍核酸质谱这一多重基因检测技术的技术原理和基因指导心血管用药的临床实际案例,以及她们基于核酸质谱平台开展的科研工作。

2021-04-12 课时:54分钟

纳米孔长读长直接RNA测序与应用介绍

RNA测序(传统测序技术称为RNA-Seq)已经在生物学和医学的各个领域取得了前所未有的发展。它是研究发育生物学、人类遗传学和疾病相关病理学的宝贵工具。 基于短读长测序的RNA分析均需将RNA转化为互补DNA(cDNA)链,在这一过程中,逆转录或扩增可引入偏倚,且并非所有的转录物都以相同的效率扩增,这就会导致一些种类的RNA的中断以及其它种类RNA的过度扩增,同时在PCR扩增过程中会丢失有关碱基修饰的所有信息。 长读长纳米孔 RNA 测序能够以完整的全长序列对天然 RNA 或 cDNA 进行准确定量和鉴定,无需片段化或扩增,简化分析,并消除了潜在的偏好性来源。直接 RNA 测序还可以同步识别碱基修饰和核苷酸序列,目前纳米孔直接RNA测序能够处理的最长转录本目前长度超过20kb。 来自中国和世界各地的科学家已经将纳米孔RNA测序提供的众多独有优势运用到了各个不同领域,我们邀请到多个领域的研究者们在近期为大家带来纳米孔转录组测序系列研究讲座,分享他们利用纳米孔测序进行RNA研究的经验与成果。 首期,6月3日,我们邀请到福建农林大学林学中心席飞虎,武汉贝纳科技有限公司 副总经理陈虎,在线上带来他们利用纳米孔长读长测序平台进行直接RNA测序研究的实战经验和研究成果。

2021-06-07 课时:88分钟

类器官模型的新一代培养方案与转化医学研究应用前沿

类器官作为一种成体干细胞体外培养出的3D细胞培养物,成为新一代疾病机制研究的利器与再生医学的未来,类器官模型能够实现个体化治疗研究从而实现精准医疗,类器官模型在药物研发、药敏测试能够实现大规模高通量药物筛选,大大降低新药要发成本和时间,除此之外,类器官在指导临床用药以及作为疾病特异性模型对疾病的机制研究都具有重要的意义。 鉴于类器官在医学产业广阔的应用前景,生物谷携手生命科学领域领先品牌赛默飞世尔科技,共同举办本次论坛,本次讲坛将深度探讨类器官模型在培养中的问题与解决方案以及最新应用领域的疾病机制研究。希望通过本次论坛能促进领域内人士的广泛的交流与合作,推进类器官研究与生物医药领域的深度融合。

2021-06-25 课时:45分钟

北京大学应志涛教授讲解“CAR-T细胞在淋巴瘤中的应用进展”

细胞治疗行业经历了多年研究成果积累和产业发展,正在全世界的注目中迈向应用和产业化时代,市场因而也向学界业界抛出了比实验室研究阶段、临床试验阶段更多的难题和考验,为此,生物谷邀请行业专家为大家讲解相关专业知识,共同学习~

2021-07-14 课时:71分钟

打破理论的极限-光学活体显微技术及其应用

1665年,随着第一台光学显微镜的问世,人类打开了微观世界的大门,从此开启了细胞,组织,器官等的研究。然而,光学显微系统的分辨率被限制,无法对更小的生物分子和结构进行观察。突破光学衍射极限,一直是科学家们梦想和追求的目标。虽然扫描电镜、扫描隧道显微镜及原子力显微镜等技术实现了纳米级的分辨率,但以上这些技术存在对样品破坏性较大,只能观测表面等缺点,并不适合生物样品,特别是活体样品的观测。近年来,光子学、生物医学和显微成像技术等领域的相互交叉和融合发展,一系列适合生物样品成像的超分辨成像技术应运而生,被广泛应用到对于生物系统新结构和新功能的探索中。作为生物学研究中不可或缺的技术,图像分析软件种类繁多,然而传统技术面临最大的障碍就是主观性和低重复性。传统图像分割流程可能会导致不达标的实验结果,并且需要大量的手动操作,会受到人为错误的影响。 基于此景,生物谷携手全球显微镜与科学仪器的知名品牌徕卡共同举办本次论坛。关注生物医学图像和信号处理最新研究进展、未来发展方向和成果转换的同时,也将聚焦徕卡最新的Aivia平台,以此推动高质量的生物图像分析技术在生物学研究领域的使用及持续发展。

2021-07-20 课时:74分钟