邓杏飞：高通量新一代基因测序技术（NGS）在临床医学研究和诊断中的应用
新一代基因测序（NGS）技术正迅猛发展，检测技术日趋成熟，检测费用也不断降低。NGS在医学研究和临床诊断应用方面正在不断扩大。这些都提示NGS正被广泛应用的黄金时光比人们原先预测的来得快。 除了简要分享NGS的技术发展现状，市场应用前景和NGS在临床医学和基因疾病诊断中的重要应用外， 我将特别探讨无创伤产前基因筛查（包括母血游离DNA和完整胎儿细胞单细胞基因检测）和NGS的应用， Ion Torrent基因定型和肿瘤方面的一些最新研究进展和实验资料。
康熙雄：基因测序平台在临床诊断中的应用
临床关心的问题：
1. 临床医师如何认识新发现的基因突变的意义？
2. 实验室如果向临床医师推荐新的项目？
3. 如何提高突变的检测灵敏度？
4. 如何降低检测费用？
高通量基因测序的应用
1. 降低单位检测成本
– 加入更多的检测内容
– 外显子组突变分析，真正的肿瘤“全突变组”分析成为可能
2. 深度测序 – 极低比率肿瘤细胞
3. 同一患者可能同时存在多种基因突变
– 可与融合基因或其它基因突变同时存在
– 同一患者的同一基因可能存在不同的突变
– 诊断分型；预后判断；个体化用药
• 基因突变在疾病发展过程中可能会变化
• 可以用初诊时的石蜡、涂片标本回顾性分析
– 帮助选择合适的治疗方案、评估预后等
单基因病
• 一对等位基因控制而发生
• 孟德尔规律, 称孟德尔遗传病
多基因病
• 表型由多个基因协同决定
• 数量性状遗传
多因子遗传等方面进一步把临床应用所需要的管理体系和技术规范深入解决来推广
新技术的临床应用。
任鲁风：从测序技术的研发层面对我国基因测序全产业链营造的设想
主要内容1.走马观花-测序技术发展及趋势。2.值2000万的经验-测序技术细节层面剖析。3.百废待兴-测序技术自主研发的基础条件。4.全产业链-新的基因测序产业中下游概念。5.群策群力-基因测序技术与产业联盟建设的宗旨。