林东昕:胰腺癌易感基因及其功能研究
介绍了胰腺癌的流行病及临床地位,提到了与胰腺癌相关的危险因素,易患胰腺癌的遗传综合征;提到了基因组变异与疾病研究及应用。胰腺癌全基因组关联研究发现6个易感基因并介绍了相关问题。
李晓江:利用CRISPR-Cas9在猕猴内功能性敲除杜氏肌萎缩症基因
介绍了利用最新的CRISPR/Cas9技术建立能够模拟出人类疾病的猕猴模型将具有重大意义,应用CRISPR/Cas9基因打靶技术又建立了杜氏肌萎缩症疾病猕猴模型。分析因难产而死亡猴的肌肉组织发现,CRISPR/Cas9介导的嵌合打靶突变可使dystrophin蛋白表达明显下降或消失,并表现出类似于DMD病人早期出现的肌肉细胞退化的病理特征。该研究还表明 CRISPR/Cas9亦能在雌性猴内有效地敲除dystrophin的双链基因,所表现的肌肉组织病理变化不依赖于性染色体遗传特性,从而证明 CRISPR/Cas9可作为一个强大的基因打靶工具来建立灵长类动物的疾病模型。DMD猴模型亦可为今后进一步揭示DMD疾病的早期重要病理变化及为该 疾病的早期干预性治疗提供重要的动物模型。
从组成到功能:日渐深入的微生物组学研究
得益于高通量测序技术的飞速发展,如今已能系统、深入地解析微生物组与宿主/环境的紧密联系。通过微生物rRNA基因测序、宏基因组学和宏转录组学研究等方法,结合“全微生物组关联分析(MWAS)”的核心策略,能精准解码菌群组成谱、功能谱和表达谱,挖掘关键生物标记物,进而阐明“菌群——宿主——环境(生态系统)”之间复杂的互作机制和因果链。本报告将围绕微生物组大数据,全面探讨并阐述微生物组研究的具体策略、解析方法和最新进展。
毛新良:转录因子c-Maf泛素化酶的发现和功能性分析
介绍了染色体易位与多发性骨髓瘤,Maf、c-Maf在多发性肿瘤中的基因表达。提到了蛋白质泛素化酶系统,提到了HERC4基因表达相关问题。
使用安捷伦 Seahorse XF 分析仪实时分析功能代谢表型以进行干细胞研究
细胞能量代谢和干细胞功能调控之间存在明确的关联性。近期研究数据表明,需要将代谢表型从相对以糖酵解为主转变为相对以氧化磷酸化为主,以分化为特定细胞(例如神经细胞)。这个过程在细胞从相对增殖状态进入通常的分解代谢、已分化状态时发生。目前的研究工作主要集中在利用代谢技术手段调控细胞,从而促进特定细胞谱系分化。安捷伦 Seahorse XF 分析仪通过对两个重要细胞通路的速率进行定量,来测定代谢表型。安捷伦采用活细胞和无创无损的方式进行测定。目前,研究人员正在运用该技术确定细胞分化时的最优代谢表型。本演示文稿将介绍这些领域中的最新研究,以及在这些研究中用于评估相对代谢平衡的代谢表型分析的基本原理。
干细胞中的长链非编码RNA功能与RNA调控网络研究
近年来大量研究表明非编码RNA在人类疾病的调控中扮演了越来越重要的角色。包括肿瘤、神经系统疾病、心血管病的发生、以及参与免疫与代谢疾病调控、精子发育调控等,为开发疾病诊断标志物以及筛选新药靶标带来诸多新的方向。本次网络研讨会将围绕非编码RNA调控机理, 技术方法以及与疾病关系邀请名专家学者座谈,分享最新非编码RNA研究成果与经验,推动学科发展,促进转化医学及合作。