张桂荣：顺应肿瘤个体化诊疗需求的分子诊断平台建设
一、国内外肿瘤相关分子诊断的现状
1、国外分子诊断开展机构：独立实验室，伴随诊断试剂生产厂家；
认证：CLIA认证、CAP认证；
2、国内较复杂：少数单位成立分子诊断科、依托于病理科、检验科、中心实验室、外科（胸科、乳腺科）、药剂科等、独立实验室、试剂公司、制药企业等。质量管理体系不健全，分子检测平台不完整。
二、分子诊断技术的发展：
1、免疫组织化学（蛋白表达）
2、荧光原位杂交（基因拷贝数、基因融合/分离）
3、荧光定量PCR（mRNA表达，基因突变，DNA载量)
4、基因/蛋白芯片（基因、蛋白表达谱）
5、测序（SNP、突变、基因结构）
一代、二代、三代及技术特点
三、NGS在肿瘤个体化治疗中的应用
NGS技术的特点：自动化、高通量、深度测序
NGS技术与肿瘤个体化治疗的结合：64 gene panel
四、临床应用新方向-预后基因检测
分子标志物能否发挥更大的作用?
具有潜在临床应用价值的肺癌预后基因；
肺癌预后基因提高预后判断的准确性。
五、完整的分子检测平台
1、软硬件建设是前提：人才培养、实验室建设、仪器设备的选择、质量控制体系SOP；
2、检测平台完整：FISH、PCR、测序等；
3、检测方法多样：基因扩增、突变、表达、融合、蛋白表达等；
4、检测样本齐全：组织、血液、尿液、胸腹水、分泌物等；
5、室内质控及室间质评。
六、完整平台建设的必要性
1、癌症本质上是一种基因病，因此，进行准确的分子分型和基因诊断在癌症诊疗中 起重要作用；
2、同一基因可能参与多种肿瘤的发生、发展；
3、同一类型肿瘤可能由多种基因参与驱动，在肿瘤的进展过程中，发挥不同的作用；
4、肿瘤组织、体液、血液中某一分子或基因的变化可能具有相同或不同意义；
5、肿瘤驱动基因的改变多样：拷贝数、RNA或蛋白表达水平、突变、基因融合或分离等。
王弢：肿瘤分子诊断技术及产品研究进展
癌症是个慢性病，往往有10年甚至20年以上的发展史，早期癌症隐匿性很强，几乎没有明显症状，仅采用传统的诊断方法很难及时发现，一旦检出，大部分处于中晚期。
癌症基因组学的发展使人类对癌症有了更新、更深刻的认知，随之而来的是全新肿瘤标志物的诞生以及肿瘤分子诊断技术的新突破。有了学科发展和技术突破的保障，使我们能够从分子水平入手进行癌症的早期筛查、辅助诊断、个体化用药指导及术后复发监控。
目前已建立了血浆及组织突变检测平台、甲基化检测平台、mRNA表达量检测平台、肿瘤标志物检测平台、免疫功能检测平台、拷贝数变异检测平台等多个肿瘤分子诊断技术平台，并正在建立二代测序和串联质谱检测平台。
独创了qPCR-MCG、MethyASA-qPCR、preMiD等新型分子检测技术，目前已有多个产品获得了CFDA批准的医疗器械注册证，已有多个独家专利的肿瘤标志物产品进入了临床试验阶段，并且正在开发多个新的候选标志物，这使我们能够建立并实施从肿瘤的超早期筛查直至术后监控的全套肿瘤防治方案。
邢婉丽：分子诊断的官产学研用实践
邢婉丽：清华大学医学院研究员、博士生导师、生物芯片北京国家工程研究中心常务副主任兼博奥生物集团有限公司技术总监。全国生物芯片标准化技术委员会秘书长。
杨涛：遗传性耳聋分子诊断
杨涛：上海交通大学医学院附属新华医院研究员，博士生导师，中华医学会耳鼻咽喉头颈外科分会青年委员。主要研究方向为聋病分子生物学，在遗传性耳聋基因克隆、基因功能研究及基因型-表型关联研究等领域取得了多项具有国际影响力的研究成果。
先天性耳聋发病率高，可影响1‰-3‰的新生儿，而这中间近一半以上为由耳聋基因突变所引起的遗传性耳聋。此外儿童迟发性耳聋、药物性耳聋等后天性耳聋疾病也与遗传因素有着紧密的联系。
近年来有关耳聋基因的发现和相关功能研究极大的推动了人们在分子层面上对听觉功能途径及聋病发病机制的理解，为耳聋在基因水平上的诊断、预防和治疗提供了重要的理论参考与临床指导。
针对GJB2、SLC26A4和线粒体MT-RNR1这三个常见的非综合征性耳聋基因的分子诊断可为1/3以上遗传性耳聋患者明确分子病因。根据耳聋基因检测的结果，可进一步对这部分患者、亲属或相关人员进行遗传咨询、婚育指导或用药指导，以降低后代遗传性耳聋的发生率。
耳聋基因（一代）全序列测定做为耳聋基因分子诊断的标准方法，具有准确率高，测序范围全面等优点，此外诸如杂交法芯片检测、高分辨熔解曲线、飞行质谱法突变检测等高通量耳聋基因定点突变检测方法是适合大规模人群筛查的良好补充。新近出现的耳聋基因靶向序列捕获和二代测序平台有望应用于临床，可显著提高遗传性耳聋分子诊断的范围和突变检出率。
李庆阁：集成分子诊断iMDx
介绍了分子诊断中的“混搭”模式、从“混搭”到模块集成、从模块集成到系统集成：IMDX、IMDX多靶标检测以及IMDX特征。提到了用于核酸提取的复合纳米磁珠。实时PCR的探针化学技术。