汇集上万BRCA基因突变信息 美国国家癌症研究所启动BRCA数据库
日前，美国国家癌症研究所（NCI）宣布启动BRCA Exchange。这是一个汇集了全球成千上万个遗传性BRCA1和BRCA2基因变异信息的数据库。大众可以通过一个网站和一款智能手机App来获取数据库中的信息。这一数据资源让临床医生们可以参考专家们对不同BRCA基因变异与癌症关系的评估，从而对解决与癌症预防、筛查和干预相关的多种复杂问题进行指导。BRCA基因是影响癌症风险的重要基因之一
elife：基因检测可用于预测寿命
2019年1月16日 讯 /生物谷BIOON/ --最近科学家表示，通过观察DNA，他们可以预测一个人是否能够比平均寿命更长或更短。该团队分析了影响寿命的遗传变异的综合影响，并进一步进行评分。他们认为，排名前10％的人可能比那些得分最低的人寿命长5年。研究结果还揭示了疾病的新见解以及与衰老有关的生物学机制。（图片来源：CC0 Public Domain）爱丁堡大学亚瑟研究所的专家研究了超过50万人
AJPH：基因编辑可拯救数十亿人的生命
2019年1月10日 讯 /生物谷BIOON/ -- UniSA药学高级讲师Vijay Suppiah博士表示，药物遗传学检测是确保患者服用适合其特定DNA特征的药物的最有效方法。他呼吁澳大利亚采用药物遗传学（PGx）测试来更有效地提供药物治疗， “大多数人都希望当他们从药房获得处方药时，它会有效并且副作用很小。不幸的是，仅有60%的患者能够如愿。原因在于，人们没有意识到他们的基因构成在
Autism Research：PAC1R突变影响自闭症的症状
2019年1月8日 讯 /生物谷BIOON/ --最近一项研究发现，基因PAC1R的突变可能与自闭症谱系障碍（ASD）患儿的社会缺陷严重程度有关。如果试验结果能够得到后续证实，那么该研究确定的潜在新型生物标志物可以更好地指导设定自闭症儿童预测和干预措施。 “我们的研究表明，携带PAC1R突变的自闭症患者可能更容易出现更严重的社会问题，并破坏与杏仁核的功能性大脑连接，”该研究的作者Josh
AJHG：新生儿基因组测序能够发现未知遗传风险
2019年1月6日 讯 /生物谷BIOON/ --随着基因组测序在临床中变得越来越普遍，关于其在新生儿中的使用和作用仍存在疑问。测序可以提供可操作的见解吗？能够找到对孩子未来健康有重要意义的发现吗？测序对家庭有什么好处或后果？ 最近一项研究揭示了这些问题的答案。在《American Journal of Human Genetics》杂志发表的一篇论文中，该研究小组报告说，基因组测序可以
2018年12月CRISPR/Cas最新研究进展
2018年12月31日/生物谷BIOON/---基因组编辑技术CRISPR/Cas9被《科学》杂志列为2013年年度十大科技进展之一，受到人们的高度重视。CRISPR是规律间隔性成簇短回文重复序列的简称，Cas是CRISPR相关蛋白的简称。CRISPR/Cas最初是在细菌体内发现的，是细菌用来识别和摧毁抗噬菌体和其他病原体入侵的防御系统。 2018年11月26日，中国科学家贺建奎声称世界上首批经过
基因编辑技术的研究进展及临床应用前景
近日，Science杂志评选了2020年的十个重大科学突破，其中“基因编辑工具CRISPR的首个基因疗法”位列其中，提到基因编辑工具CRISPR-Cas9大家都不陌生，今年的诺贝尔化学奖就授予给了德国马克斯-普朗克研究所的Emmanuelle Charpentier博士及加州大学伯克利分校的Jennifer A. Doudna博士，以表彰她们在基因组编辑研究
研究开发新的表观遗传通路统计算法
11月30日，国际学术期刊Nature Methods 发表了中国科学院上海营养与健康研究院计算生物学研究所Andrew Teschendorff组的研究论文“Identification of differentially methylated cell types in epigenome-wide association studies”，报道了一种新的有助于识别与疾病相关的表观遗传通路的“
Nat Biotechnol：最大规模CRISPR/Cas9突变研究构建出基因编辑预测工具
2018年12月3日/生物谷BIOON/---CRISPR-Cas9是一种基因编辑技术，能够让人们在基因组的任何位置切割DNA，从而产生突变和关闭特定基因。全世界的科学家都在使用这项重要技术来研究哪些基因对各种疾病（从癌症到罕见疾病）都很重要。如今，人们正在利用它开展治疗性林场试验，以便校正人类基因中的有害突变。特异性的向导RNA（gRNA）与精确的靶DNA序列结合，从而将Cas9“剪刀”引导到合
NEJM：DNA测序技术可有效预防感染的爆发
2018年12月2日 讯 /生物谷BIOON/ --牛津大学医院的研究者们通过全基因组测序和电子患者数据，能够有助于阻断可能致命的真菌病原体的爆发性疫情。该研究发表在新英格兰医学杂志上。首席研究员，大数据研究所传染病研究员David Eyre博士认为：“我们的研究有助于阻断念珠菌疫情的爆发。通过研究清楚它的传播机制，应该有助于控制它在世界范围内的传播。念珠菌是一种新兴的，多重耐药的真菌病原体，通常