前沿研究：利用纳米孔测序进行快速病原体基因组监测系列2
纳米孔测序技术可即时获取关键基因组流行病学数据，从病原体鉴定和抗菌素耐药性 (AMR) 分析，到高质量基因组组装和变体鉴定，对传染病样本进行全面、实时洞察，用于有效控制传染病暴发。
7月25日，我们邀请到Oxford Nanopore战略客户经理王海，河南省疾病预防控制中心传染病预防控制所BSL-3实验室主任赵嘉咏，中国科学院微生物研究所博士后曹佳宝，带来前沿研究：利用纳米孔测序进行快速病原体基因组监测系列2线上讲座。
前沿研究：利用纳米孔测序进行快速病原体基因组监测
纳米孔测序提供了传染病样本全面、实时的洞察，能立即获得有效控制传染病爆发所需的关键基因组流行病学数据。
7月14日，Oxford Nanopore将举办“前沿研究：利用快速纳米孔测序进行病原体基因组监测”的网络研讨会。我们邀请到了葡萄牙国立卫生研究院、英国帝国理工学院和伦敦国王学院的传染病专家们分享他们如何使用纳米孔技术快速监测病原体基因组。
纳米孔测序癌症研究应用进展系列2 | 神经系统肿瘤
测序技术在临床研究中的广泛应用使人们对基因组学在人类健康中的作用有了前所未有的认识。在这些应用当中，绝大多数采用了短读长测序技术。
然而，短读长测序技术限制了人们对大量致病基因变异的研究，例如结构变异，重复序列，定相，融合转录本，可变剪切，及碱基修饰等。纳米孔测序为全景解析人类基因组变异提供了高准确度、快速、可及的解决方案。
5月24日，我们邀请到德国基尔大学医院、德国马克思-普朗克研究所、德国癌症研究中心和泰国国立玛希隆大学的研究人员分享他们利用纳米孔测序技术对神经系统肿瘤分型，预后标志物研究等方向的研究成果。
| 时间 | 主题 | 讲师 |
| 15:00-15:15 | 基于Oxford Nanopore 甲基化谱分析的实时脑瘤分型 | Franz-Josef Müller、Helene Kretzmer |
| 15:15-15:25 | Rapid-CNS2: 单一检测全面覆盖神经肿瘤中的突变、甲基化特征、拷贝数变异 | Areeba Patel |
| 15:25-15:45 | 同步靶向检测IDH1/2突变及MGMT甲基化，以及更多 | Thidathip Wongsurawat |
纳米孔测序癌症研究应用进展系列1 | 血液肿瘤
测序技术在临床研究中的广泛应用使人们对基因组学在人类健康中的作用有了前所未有的认识。在这些应用当中，绝大多数采用了短读长测序技术。
然而，短读长测序技术限制了人们对大量致病基因变异的研究，例如结构变异，重复序列，定相，融合转录本，可变剪切，及碱基修饰等。纳米孔测序为全景解析人类基因组变异提供了高准确度、快速、可及的解决方案。
5月18日，我们邀请到美国肯塔基大学和北卡罗来纳大学的研究人员带来分享他们利用纳米孔测序进行血液肿瘤研究的案例。
| 时间 | 主题 | 讲师 |
| 15:00-15:20 | 通过检测儿童急性淋巴细胞白血病患者的cfDNA识别微小病灶残留及中枢神经系统浸润 | Jessica Blackburn |
| 15:20-15:40 | 通过纳米孔全长转录组对儿童急性白血病进行分型 | Jeremy Wang |
纳米孔测序与中国人群基因组结构变异研究
纳米孔测序无需扩增，可直接在信号内识别甲基化信息，无需额外化学转换。长读长能够以高再现性和低偏好性直接检测基因组甲基化，并准确进行甲基化单倍型分型
表观遗传学是一种不涉及核苷酸序列改变的遗传性表型变化的研究，在基因表达中起着关键作用，并与包括癌症在内的许多疾病相关。 传统测序技术检测需要使用特殊的文库制备步骤，获得很短的测序读长序列，包含PCR的扩增步骤还会去除碱基修饰信息。 使用纳米孔测序时，无需进行 PCR，可保留和直接检测 DNA 和 RNA 修饰，无需额外的文库制备步骤。可在单个数据集中鉴定长程表观遗传变化、结构变异和单核苷酸多态性。
纳米孔技术相对于传统的亚硫酸氢盐测序进行甲基化分析的优势：
- 基因组覆盖更均匀，GC偏好更低
- 以较低的测序序列深度，识别更多CpG位置
- 使用长读长对甲基化碱基进行单倍型定相
- 实验再现性更高
- 更快的数据分析
访问Oxford Nanopore中文官网，了解更多纳米孔甲基化测序信息，下载相关测序工作流程: https://nanoporetech.net/apps/investigations/epigenetics
纳米孔测序揭示的新冠基因组突变及其临床意义
四川大学华西医院实验医学科报导了一种具有重要临床意义的新冠病毒Nsp1（Δ500-532）突变株，并从分子病毒、分子流行病和临床表现角度阐述了该突变株的特征。研究成果发表在《Cell Host & Microbe》（IF 15.7）。我们邀请到本文通讯作者：四川大学华西医院生物治疗国家重点实验室和实验医学科耿佳研究员为大家详细介绍研究团队利用纳米孔三代测序技术对来自于248位新冠感染者的310个临床样本进行病毒全基因组测序，结合临床数据对检测到的突变株进行分子流行病学分析和表征。
会议日程
| 时间 | 主题 | 讲师 |
| 15:00-15:20 | 欢迎致辞与纳米孔测序技术平台及产品介绍 | 王海 Oxford Nanopore中国区战略客户经理 |
| 15:20-16:00 | 纳米孔测序揭示的新冠基因组突变及其临床意义 | 耿佳 研究员 四川大学华西医院生物治疗国家重点实验室和实验医学科 |
| 16:00-16:10 | 在线答疑，互动环节 | 耿佳 研究员/王海 Oxford Nanopore中国区战略客户经理 |
纳米孔测序技术在检测罕见病相关结构变异中的应用
罕见病大多数是遗传性疾病，全球大约有3.5亿人患有罕见病，其发病率低，种类繁多且表型复杂多样，导致临床上难以进行及时和准确的诊断。
结构变异(SVs)是基因组变异的主要原因，包括插入、缺失、重复、倒位和易位，从癌症到神经病学以及罕见病的发病机制，人类基因组学中结构变异的重要性已在许多领域中日益凸显。纳米孔长读长测序具有超长读长（目前最长为4Mb），无GC偏好性，实时分析，快速，可便携，直接检测甲基化等优势，能够跨越重复序列从而克服短读长测序在鉴定罕见病SVs中所面临的挑战。
我们邀请到英国利兹教学医院的Christopher M. Waston博士和西班牙穆尔西亚大学的Belén de la Morena-Barrio带来“纳米孔测序技术在检测罕见病相关结构变异中的应用”在线讲座，分享他们利用纳米孔测序技术表征拷贝数变异和可移动元件，检测断裂点和重复元件等结构变异的经验。
关于Oxford Nanopore Technologies
Oxford Nanopore 测序平台是唯一能够提供实时快速DNA/RNA分析的平台，可生成从短到超长的任何长度的原始DNA/RNA读长序列。一体化便携式测序及分析设备MinION Mk1C能够在包括极端环境在内的任何环境中进行实时的长读长测序与分析，桌面测序仪GridION, PromethION设备能够为用户提供更多样本的可能性，其中PromethION平台能够生成Tb级数据量，能够满足常规及大规模人类基因组分析项目，同时具备更小的Flongle等全规模可拓展平台。
纳米孔测序在人类遗传学和罕见病研究中的应用
高通量测序技术已经彻底改变了人类遗传学领域，使研究人员能够更容易地研究和理解生物过程及其影响。利用这些技术，研究人员可以分析整个基因组或感兴趣的特定目标区域，通过对RNA转录本和异构体的表征和量化获得进一步的功能性分析。这些能力一起为人类遗传多样性及其对健康和疾病的影响提供了前所未有的深入洞察。
Oxford Nanopore Technologies 长期致力于开发简洁易用的高通量测序技术。在人类遗传学研究和遗传病诊断方面，纳米孔测序技术生成的长读长序列使得分析人类基因组的结构变异（SV）更加的直观和简洁，如平衡易位和复杂的变异组合。纳米孔测序平台独特的测序原理，使测序过程不受酶反应效率的影响，尤其擅长检测困难区域，如重复序列，高GC含量的区域，以及假基因等。这意味着纳米孔测序可以解决出生缺陷防控和生殖遗传领域的一些关键问题，有广阔的应用前景。
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Oxford Nanopore 测序平台是唯一能够提供实时快速DNA/RNA分析的平台，可生成从短到超长的任何长度的原始DNA/RNA读长序列。一体化便携式测序及分析设备MinION Mk1C能够在包括极端环境在内的任何环境中进行实时的长读长测序与分析，桌面测序仪GridION, PromethION设备能够为用户提供更多样本的可能性，其中PromethION平台能够生成Tb级数据量，能够满足常规及大规模人类基因组分析项目，同时具备更小的Flongle等全规模可拓展平台。