亨廷顿舞蹈症“疾病修饰疗法”！罗氏反义RNA疗法RG6042(IONIS-HTTRx)在日本被授予孤儿药资格！
2020年02月19日讯 /生物谷BIOON/ --瑞士制药巨头罗氏（Roche）控股的日本药企中外制药（Chugai）近日宣布，日本卫生劳动福利部（MHLW）已授予该公司研究性药物RG6042（前称IONIS-HTTRx）孤儿有资格（ODD），用于治疗亨廷顿病（Huntington's disease，HD）。RG6042是一种反义RNA药物，已被证实可减
Nat Commun：DNA的表观遗传学修饰竟会促进乳腺癌对激素疗法产生耐受性
2020年2月4日 讯 /生物谷BIOON/ --对激素疗法产生耐受性的乳腺癌细胞中的DNA常常会发生表观遗传学的改变，激素疗法是一种治疗ER+乳腺癌的有效疗法，而ER+乳腺癌在所有诊断的乳腺癌患者中占到了70%的比例；逆转这些表观遗传学改变或许有望帮助降低乳腺癌患者的复发率。图片来源：CC0 Public Domain近日，一项刊登在国际杂志Nature
研究揭示LARP7介导U6修饰及其在生精细胞mRNA精准剪接和精子发生中的功能
2月3日，国际学术期刊Molecular Cell 在线发表了中国科学院分子细胞科学卓越创新中心/生物化学与细胞生物学研究所刘默芳研究组的最新研究成果“LARP7-Mediated U6 snRNA Modification Ensures Splicing Fidelity and Spermatogenesis in Mice”。该研究报道了LARP7蛋
罗氏剪接修饰剂risdiplam治疗1型SMA关键临床研究获得成功！
2020年01月24日讯 /生物谷BIOON/ --瑞士制药巨头罗氏（Roche）近日公布了评估risdiplam治疗1型脊髓性肌萎缩症（SMA）婴儿的关键性FIREFISH研究（NCT02913482）第二部分的阳性结果。risdiplam是一种运动神经元生存基因2（SMN2）剪接修饰剂，目前正开发用于所有类型（1型、2型、3型）SMA的治疗。FIREFI
研究揭示O-糖基化修饰调控生物钟周期的分子机制
生物钟是植物细胞中感知并预测光照和温度等环境因子昼夜周期性变化的精细时间机制，它通过协调代谢与能量状态以适应环境因子的昼夜动态变化，从而为植物的生长发育提供适应性优势。生物钟周期紊乱会严重影响植物多种生理和发育关键过程，如开花时间和胁迫应答等。生物钟核心因子的翻译后修饰如磷酸化和泛素化等，可以精确调控生物钟周期。O-糖基化修饰是一类新发现的蛋白质
研究揭示蛋白质泛素化与SUMO化修饰交互作用在减数分裂中的新机制
蛋白质翻译后修饰（Post-translational modification，PTM）是生物体生命活动的重要调控方式，蛋白质的泛素化（Ubiquitylation）与SUMO化修饰（small ubiquitin-related modifier；SUMOylation）是当前蛋白质翻译后修饰研究领域的热点。研究发现蛋白质的泛素化与SUMO化修饰之间存在
研究人员挖掘优质蛋白玉米修饰基因
12月10日，中国科学院分子植物科学卓越创新中心/植物生理生态研究所巫永睿研究组团队在Communications Biology 杂志上在线发表题为High frequency DNA rearrangement at qγ27 creates a novel allele for Quality Protein Maize breeding
Nat Commun：RNA的甲基化与去甲基化修饰
德国慕尼黑的路德维希-马克西米利安大学（LMU）研究人员发现了细菌RNA中一种新型的化学修饰形式。显然，只有当细胞处于应激状态时，这种修饰才会附着在分子上，并且在恢复过程中会迅速去除。
Nat Commun：“窝沙发，吃薯条”的原因已找到——表观遗传学修饰竟会让人“变懒”！
为什么有些人喜欢运动而另一些人讨厌运动呢？大多数人会认为这全是由于遗传所致，但是贝勒医学院的一项基于小鼠的新研究首次表明不同的分子水平的调节（表观遗传学）在确定人与生俱来的运动能力中起着关键作用。
研究揭示RNA poly(A)尾巴内部广泛存在其他碱基修饰
RNA poly(A)尾巴是成熟的mRNA和lncRNA的重要组成部分，对RNA稳定性和翻译起着重要的调控作用。然而目前的poly(A)尾巴检测技术仍然非常有限。11月22日，中国科学院遗传与发育生物学研究所陆发隆研究组在《自然-通讯》（Nature Communications）发表题为Poly(A) inclusive RNA isoform sequencing (PAIso-seq) re