揭示男性不育遗传之谜！Nat Commun：新研究确定piRNA途径缺陷是导致男性不育的一个常见的遗传原因
在一项新的研究中，来自明斯特大学生殖遗传学研究所的研究人员首次表明，所谓的 piRNA 途径受到破坏是精子生成缺陷的一个被低估的原因。
2024-08-31
AJHG：科学家识别出与女性不孕症发生相关的主要遗传缺陷
本文研究结果强调了罕见隐性等位基因在塑造女性不孕症风险方面的重要性，同时该研究还进一步提供证据支持这种复杂障碍背后的特殊年龄依赖性的机制。
2024-12-05
中国预防出生缺陷日——关注孕期用药安全 避免不良妊娠结局
9月12日是预防出生缺陷日。拥有一个健康宝宝是每个家庭的心愿,然而出生缺陷却是一个并不轻松的话题。出生缺陷病种多,病因复杂,而其追溯往往始于生命的起点。
2024-09-09
Nature Communications：SNUPN缺陷是一种以前未被认识的肌营养不良亚型的遗传病因
本研究揭示了spn1缺陷患者和其他类型肌肉营养不良患者之间共同的潜在病理机制。这些发现表明，靶向SPN1或其他snRNP伙伴可能有望成为纠正snRNP组装的治疗方法。
2024-03-24
Science：科学家发现能引起机体肠道免疫缺陷的新型细菌—T. immunophila
这项研究中，研究人员发现，肠道中T. immunophila的存在会增加机体对病原体的易感性并延迟对肠道保护性屏障的修复。
2024-10-13
Mol Psychiatr：抗炎药英夫利昔单抗有望改善抑郁症患者的动机缺陷
这项研究首次对英夫利昔单抗（infliximab）——一种肿瘤坏死因子（TNF）拮抗剂，对42名病情稳定、未服药的抑郁症患者的行为和大脑动机标志物的影响进行了探究。
2024-09-26
《自然·遗传学》：迄今最大规模研究发现新帕金森病遗传基因
研究人员认为，S71R变异会增强RAB32与LRRK2的相互作用，并通过这种相互作用增加LRRK2的活性，进而驱动帕金森病的发生发展。
2024-06-18
Nature：科学家发现能驱动患者狼疮发生的两种细胞缺陷
来自美国西北大学Feinberg医学院等机构的科学家们通过研究发现了一种特殊的分子缺陷或会促进系统性红斑狼疮的病理性免疫反应，同时揭示逆转这一缺陷或有望逆转疾病。
2024-07-13
Cell Metabol：揭示调节机体致病突变遗传背后的特殊DNA机制
本文研究结果表明，线粒体DNA 6mA在真核生物中高度保守，且能通过在体内影响mtDNA的拷贝数、表达和遗传突变水平来调节机体的寿命。
2024-09-11