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Science:新研究对脊柱裂的病因提出新的见解

脊柱裂又称脊髓脊膜突出(meningomyelocele),每3000名新生儿中就有一人受其影响。不幸的是,其病因大多不明。虽然有一些基因突变的报道,但只能解释很小一部分风险。

2024-05-27

GUT:科学家首次发现,早老素缺失或是AD和肠炎的共同病因

研究首次揭示了早老素Psen1和Psen2在肠道稳态中的关键作用,可以通过影响肠上皮细胞分化平衡来维持屏障完整性,避免营养不良和肠道炎症的发展。

2024-05-16

Sci Transl Med丨孙杰团队揭示呼吸系统新冠后遗症的免疫学病因

该研究通过临床分析与实验动物模型相结合证明了由肺驻留T细胞产生的IFN-γ通过招募以及极化具有促肺纤维化表型的MoAM细胞在肺部富集,从而介导新冠感染引发的呼吸系统后遗症发病。

2024-07-22

Science:揭示哮喘新病因!支气管收缩通过过度的细胞挤压损害气道上皮

这项新研究揭示了一个名为上皮细胞挤压的新过程,即机械性收缩导致气道内膜损伤,并可引发哮喘诸多关键特征。

2024-04-22

Nature Communications:SNUPN缺陷是一种以前未被认识的肌营养不良亚型的遗传病因

本研究揭示了spn1缺陷患者和其他类型肌肉营养不良患者之间共同的潜在病理机制。这些发现表明,靶向SPN1或其他snRNP伙伴可能有望成为纠正snRNP组装的治疗方法。

2024-03-24

Nature:新研究阐明吉兰巴雷综合征的病因

吉兰巴雷综合征(Guillain-Barré syndrome, GBS)患者面临的是一种罕见的异质性外周神经系统疾病,通常由之前的感染引发,并导致重症肌无力。

2024-01-22

Cell:新研究对山梨醇不耐受症的病因和治疗提出新的见解

研究人员在小鼠中发现,服用抗生素和摄入高脂肪饮食会减少肠道中能够分解山梨醇的梭菌(Clostridia)的数量,因此肠道微生物组的这种变化可导致无法消化山梨醇。

2024-02-26

Nat Commun | 马小彤/程涛/肖志坚/张磊团队首次揭示GADD45g是新的骨髓增殖性肿瘤致病因

本研究首次证明了GADD45g不足是MPN的一个新的致病因子,通过激活RAC2-PAK1-PI3K-AKT级联发挥作用。

2024-04-16

Haematologica:新研究表明HBV和HCV感染是多发性骨髓瘤的病因之一

在感染HBV或HCV的患者中,多发性骨髓瘤或单克隆丙种球蛋白病可能是由这些病毒引起的,这项研究表明了抗病毒药物治疗在这些患者中的重要性。

2024-01-27

90后教授赵佳伟再发Cell论文,发现白血病全新遗传致病因子——CTR9

这项研究通过稀有突变相关研究(RAVS)首次关注到过往研究认为在细胞内发挥抑癌作用的CTR9基因,在骨髓增殖性肿瘤中扮演着促癌作用并解析出其中的分子机制。

2024-01-16