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无创产前DNA检测（NIPT）在京纳入医保

近日，北京医保局发布《北京医保局北京健康委北京人社局关于规范调整物理治疗类等医疗服务价格项目的通知》，将“孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查”（NIPT）医疗服务项目纳入北京市甲类医保支付目录，自2021年10月23日起执行。这意味着，在“三孩”开放的政策下，我国正加速推进现代科技助力优生优育之路，促进出生缺陷综合防治策略的贯彻执行，提

2021-09-07

NIPT技术奠基人Stephen Quake新作上线

9月20日，bioRxiv上线了美国科学院院士Stephen Quake的一篇关于利用二代测序技术检测胰腺癌的新文章[1]。很多小伙伴也许对于bioRxiv还不熟悉，bioRxiv是Cold Spring Harbor Laboratory运行的一个线上免费预印本服务，也就是说文章作者可以第一时间在线上提交自己的论文，而文章并没有接受同行评议与编辑。这种形式在数学、物理等领

2018-10-26

聚焦NIPT，关爱生育健康——梅斯医学专访中国科学院院士、ICG13·RH大会主席黄荷凤教授

“大目标大合作，防控出生缺陷；大民生大科学，为老百姓造福”。3月17日，由华大基因主办的第十三届国际基因组学大会：生育健康临床应用（ICG13·RH）在深圳国家基因库隆重开幕。大会邀请了新晋中国科学院院士、上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院院长黄荷凤教授担任大会主席。黄荷凤院士作为大会首位发言者，为大家带来了《产前诊断与筛查：应用与进展》的精彩演讲。黄院士更多地从临床医生的角度、从患者关怀的

2018-03-30

我国自主研发第三代基因测序仪成功用于NIPT

近日，由南方科技大学、中国科学院北京基因组研究所、浙江大学医学院附属妇产科医院（以下简称“浙大妇产科医院”）等多家单位联合完成的“第三代单分子测序仪的无创产前检测研究”结果显示，使用我国完全自主研发的第三代单分子基因测序仪，可成功应用于无创产前检测（英文简称NIPT），且检测结果100%准确。相关研究成果已发表在由非营利机构美国冷泉港实验室运营的BioRxiv网站上。“这是世界上首次利用单分子测序

2017-10-31

速递 | 法国HAS建议孕早期联合筛查具有高风险妇女使用NIPT进行21三体检测

法国国家卫生管理局（HAS）是一个独立的公共机构，为法国政府提供有关医疗监管相关的建议。他们的职权范围包括了对药物、医疗器械、审批流程以及医疗机构和医生的相关认证。近日，HAS 发布了一项公共卫生建议，他们推荐对孕早期联合筛查21三体风险增加的孕妇进行NIPT检测。HAS表示对于孕早期联合筛查高风险的妇女或者一些血清学筛查21三体风险值为1/1000-1/51的孕妇应当进行NIPT检测。对于风险值

2017-05-25

3.21唐氏综合征日|关爱“唐宝宝”，走进中国NIPT（附三巨头独家专访）

3月21日是“世界唐氏综合征日”。对于平常人来说，这一天可能只是个普通的日子，然而对于唐氏综合征患者及其家庭来说，却是个永远铭记的字符。我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，每年约80~120万“唐宝宝”降生。为此，生物探索制作了专题报道，并专访了国内NIPT佼佼者华大基因、达瑞生物以及博奥，进一步提高公众对唐氏综合征的认识，让我们共同关爱“唐宝宝”。

2017-03-21