FDA批准首款IDH1/2抑制剂上市，治疗胶质瘤
该研究纳入了331例有残留病变或复发的2级少突胶质细胞瘤或星形细胞瘤，旨在评估vorasidenib单药治疗残留或复发性IDH突变低级别胶质瘤患者的疗效和安全性。
2024-08-10
Nat Cell Biol | 表观因子KMT2C/D突变三阴性乳腺癌脑转移的新机制
本研究阐明了KMT2C/D突变导致的染色质重塑和组蛋白修饰变化，通过KDM6A间接影响MMP3的表达，从而诱导TNBC远端转移的分子机制。
2024-07-27
SHLP2基因突变可预防帕金森病并启发新疗法
南加州大学伦纳德·戴维斯老年学学院的一项新研究表明，一种小蛋白质中先前未被识别的基因突变可对帕金森病提供显著的保护，并为探索潜在治疗方法提供新方向。
2024-01-08
Nat Metabol：摄入牛奶或能帮助降低携带特殊基因突变个体患2型糖尿病的风险
研究人员进行了一项全基因组关联性研究（GWAS）来寻找人群牛奶摄入与2型糖尿病风险降低之间的关联。
2024-02-06
《自然·癌症》：科学家发现肝转移专属基因突变，PI3K抑制剂联合SGLT2抑制剂或生酮饮食有望破解！
Pip4k2c基因表达缺失不仅可以增强黑色素瘤肝转移的潜力，而且是“专职掌管”，对肝部位转移具有高度特异性（FDR<0.06）。
2024-03-14
ANN ONCOL:纵向剖析发现 PARP 抑制剂耐药的晚期乳腺癌中同时存在 BRCA1/2 逆转、TP53BP1、RIF1 和 PAXIP1 突变
BRCA1/2逆转突变是最常见的抗药性形式，这些信息对HRD乳腺癌的临床管理和试验设计具有重要意义。
2024-01-23
JCI Insight：引入TSC2基因突变可构建出超级T细胞，有望用于治疗感染和癌症
在一项新的研究中，来自美国约翰霍普金斯大学医学院的研究人员利用实验室培育的人类细胞和基因工程小鼠，证实对称为CD8+ T细胞的免疫细胞中的一种特定蛋白进行修饰能够让这些T细胞更加强健，从而有可能为更好
2023-10-16
Nature子刊：揭示突变的TG2酶促进前列腺癌进展和扩散机制
在一项新的研究中，来自英国诺丁汉特伦特大学的研究人员确定了一种特定的酶如何在使前列腺癌变得更具侵袭性和更难治疗方面发挥关键作用。他们发现这种在身体的许多细胞中含量丰富的称为转谷氨酰胺酶2（transg
2023-06-30
NEJM：幽门螺杆菌感染者有这些基因突变，终生患胃癌风险暴增超2倍！
研究者们鉴定了9个胃癌风险基因，其胚系致病性变异与胃癌易感性相关。其中，编码同源重组蛋白的基因发生胚系致病性变异，与幽门螺杆菌感染之间具有很强的相关性。
2023-04-06