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Cell子刊:这个人体中的天然基因突变,能够预防脂肪肝和肥胖

该研究对GPR75的表达和功能进行了深入探索,证明了它是防治NAFLD和体内脂肪积累的一个有前景的新靶点。

2024-04-28

Nat Immunol:我国科学家发现单次灌注分泌IL-4突变蛋白的长寿命CAR-T细胞有望持续缓解哮喘症状

在哮喘模型中,在完全免疫功能正常的小鼠中单次输注5TIF4细胞,无需任何调理方案,就能持续抑制肺部炎症并缓解哮喘症状。

2024-06-28

Mol Cell | 李笑雨/伊成器团队合作开发不依赖于亚硫酸氢盐RNA m⁵C单碱基测序检测方法

该研究开发了直接检测m5C修饰的新技术m5C-TAC-seq,并展示了m5C-TAC-seq技术高灵敏、高精准的检测特性。

2024-07-16

STM:研究发现,TRPV4的功能增益突变是血-脊髓屏障受损和运动神经元变性的驱动因素

该研究发现,Trpv4突变是血-脊髓屏障受损和运动神经元变性的驱动因素。而TRPV4特异性拮抗剂有可能是治疗Trpv4突变介导的运动神经元疾病的有效手段。

2024-06-02

Blood:人类类风湿性关节炎或许与血液癌症特殊突变之间存在关联

来自皇家阿德莱德医院等机构的科学家们通过研究揭示了一种不太常见的类风湿性关节炎和血液癌症中所发现的特殊基因突变之间的关联。

2024-05-04

Nature Genetics:赵亚杰等发现迄今最强的导致肥胖的基因突变

研究团队对来自英国生物样本库的419668人的全外显子组测序数据进行了全外显子组关联研究,发现了两个基因BSN和APBA1的罕见功能缺失突变,其肥胖效应远远大于已知的肥胖基因。

2024-04-07

离诺贝尔奖最近的中国科学家,“无创产前检测之父”卢煜明出任香港中文大学校长,每年有上千万孕妇因他的研究而受益

“引文桂冠奖”和“拉斯克奖”是公认的诺奖风向标,屠呦呦就曾在获得拉斯克奖后获得诺贝尔生理学或医学奖,卢煜明教授也被认为是诺贝尔奖的有力竞争者。

2024-10-02

科研人员通过构建拟南芥十二重突变体揭示雌蕊顶端命运决定的分子机制

该成果不仅阐明了TCP转录因子在调控雌蕊顶端命运中的重要新功能,还揭示了其分子作用机制,即TCP4和CRC共同表达在雌蕊顶端,TCP4独立或与CRC形成复合体促进NGA基因的表达。

2024-04-21

奥希替尼化身EGFR罕见突变治疗“独角兽”

“独角兽公司”的概念,相信大家应该都熟悉,它们往往能率先在一个领域冲出新天地,而且成功模式难以复制。为啥奇点糕要叨叨这个呢?

2023-12-08

JCI:唐晓芳等揭示内质网膜蛋白复合体调控肺表面活性蛋白C突变体SP-C(I73T)的转运并可作为间质性肺病的潜在治疗靶点

研究人员提出SFTPCI73T突变的主要致病机制:SP-C(I73T)突变蛋白在EMC3的参与调控下被错误地运输并累积在细胞膜处,从而破坏了AT2细胞内囊泡运输途径并造成线粒体功能障碍。

2024-11-07