科学家们在一对双胞胎中首次识别出人类线粒体解偶联综合征！
来自麻省总医院和费城儿童医院等机构的科学家们通过对一组同卵双胞胎（identical twins）进行研究识别出了一种此前并未报告的人类线粒体疾病。
2022-10-17
Cell：新研究揭示了为何威廉姆斯-伯伦综合征患者通常具有优异的听觉能力
在一项新的研究中，来自美国圣犹大儿童研究医院的研究人员在威廉姆斯-伯伦综合征的动物模型中发现了增强的音乐和听觉能力的机制。
2022-09-27
青蒿琥酯通过抑制IRF4介导的糖酵解抑制Th17反应并改善Sjogren’s综合征
原发性干燥综合征(PSS)是一种自身免疫性疾病，以唾液腺(SG)和泪腺炎症引起的眼干、口干为特征。目前，PSS患者缺乏有效的治疗方法。
2022-09-05
Cell：新研究揭示高糖饮食中的糖破坏肠道微生物组，使哺乳动物易患肥胖、糖尿病和代谢综合征
虽然人类没有和小鼠一样的分段丝状细菌，但是Ivanov认为人体内的其他细菌可能有同样的保护作用。
2022-09-01
人参皂苷复合K激活棕色脂肪组织改善多囊卵巢综合征
多囊卵巢综合征(PCOS)是全球最常见的生殖内分泌疾病。多囊卵巢综合征的诊断基于3个标准：1.高雄激素血症；2.排卵功能障碍；3.超声下多囊卵巢。排除表型相似的雄激素过多症，如先天性肾上腺增生症。
2022-07-21
研究发现阴性症状与认知损伤的关系在精神分裂症缺陷综合征亚型中存在差异
缺陷组患者的神经认知和共情能力相比于非缺陷组的患者更差。在慢性精神分裂症患者中，阴性症状可能在缺陷组和非缺陷组的认知中发挥不同作用。
2022-07-11
Nat Commun：新研究表明恢复TCF4基因功能的基因疗法有望治疗皮特-霍普金斯综合征
在一项新的研究中，来自加州大学圣地亚哥分校医学院的研究人员人类大脑类器官揭示了一个基因发生的与一种严重的自闭症形式相关的突变如何破坏神经发育。
2022-05-23
Cell Report:骨髓增生异常综合征(MDS)细胞通过细胞外囊泡损害抑制正常的造血功能
骨髓增生异常综合征(MDS)是一种克隆性血液系统恶性肿瘤，由具有体细胞突变的异常造血干细胞(HSCs)引起，以分化障碍、外周血细胞减少和易患急性髓系白血病(AML)为特征。
2022-05-20