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Sci Adv:昆明动物所李明/肖潇团队合作发现精神分裂症风险新机制:异常剪接产生DOC2A功能获得性异构体,通过改变蛋白互作网络致病

本研究揭示了DOC2A基因的剪接失调是精神分裂症遗传风险的一种功能机制,并证明了未注释的转录本如何揭示疾病相关的生物学通路。

2026-01-27

2°C决定生死!Science:发烧抑制人流感,禽流感却自带“耐高温外挂”基因

这些发现表明,虽然升高的温度本身可能是一种有效的抗病毒防御,但它可能不是对所有流感病毒株都有效。这些数据为临床使用退烧药和IAV监测工作提供了信息。

2025-12-31

Cell:语言基因FOXP2如何帮助治疗亨廷顿舞蹈症

该团队现在正在测试他们从FOXP2研究中获得的经验是否能帮助治疗亨廷顿病和其他多聚谷氨酰胺疾病。最终,他们希望设计出能模拟DNA结合和磷酸化抗聚集效果的药物。

2025-09-30

Sci Adv:杨欣/王玉田研究GluN2B特异性NMDA受体正向别构调节可逆转Mecp2和Disc1转基因小鼠的认知及行为异常

本研究提供了一种可选择性增强GluN2B-NMDAR功能的药理学工具,并揭示了其对改善与GluN2B功能低下相关的认知及行为症状的治疗潜力。

2026-01-16

NOD2基因变异助力癌症治疗

本文研究通过临床病例分析、全基因组测序和小鼠模型实验揭示了NOD2基因变异对癌症免疫疗法反应的显著影响。

2025-08-06

Nature子刊:赵金存团队等发现广谱抗病毒基因GALNT2,对抗冠状病毒和流感病毒感染

该研究不仅深化了我们对宿主-病毒相互作用的理解,也为开发针对冠状病毒、流感病毒等呼吸道病原体的广谱抗病毒策略提供了新靶点与理论基础。

2025-12-16

PNAS:浙江大学夏梦等团队发现ATP13A2基因突变可致巨噬细胞“失控”发炎损伤大脑,靶向免疫炎症通路或成新方向

该研究结果为了解PD发病机制提供了新视角,强调了遗传因素驱动的巨噬细胞NLRP3激活失调,尤其在ATP13A2表达缺失突变病例中的作用。

2026-03-27

唾液中竟藏着2型糖尿病的发病线索?PLoS One最新研究揭示关键基因关联

来自康奈尔大学等机构的科学家们通过研究在唾液中识别出了与2型糖尿病发病相关的酶类基因。

2025-08-07

浙江大学张宝荣/浦佳丽发现帕金森病致病基因PLA2G6是维持内质网与线粒体“对话”的关键锚点

本研究通过体外及体内实验,尤其在帕金森病患者来源的多巴胺能神经元模型中证实:PLA2G6功能缺失会破坏线粒体相关内质网膜(MAM)结构,而该结构是调控钙离子转运与能量稳态的关键区域。

2026-03-26

重庆医科大学田鑫等团队发现DIRAS2基因可调控大脑神经元死亡方式,为药物研发提供新方向

该研究发现,在红藻氨酸诱导的癫痫模型中,DIRAS2在癫痫形成期的海马组织中表达下调,而在该模型的慢性期以及颞叶癫痫患者中表达上调。

2026-04-06