Science：利用单细胞RNA测序揭示系统性红斑狼疮的细胞类型特异性分子关联和遗传关联
系统性红斑狼疮（SLE）是一种异质性的自身免疫性疾病，在女性和亚洲、非洲和西班牙血统的人中发病率较高。bulk转录组分析表明，1型干扰素信号的增加、淋巴细胞激活失调和细胞凋亡清除的失败是这种疾病的标志
Nature Biotechnology：超快速纳米孔测序7小时发现致病基因突变
全基因组测序（WGS）可以让科学家看到一个人完整的DNA序列构成，其中包含从眼睛颜色到遗传疾病的所有信息。因此，基因组测序对于诊断患者涉及DNA的疾病至关重要——一旦医生知道了特定的基因突变，他们就可以相应地制定治疗方案。在对病人进行全基因组测序并分析结果，往往需要耗时几周时间，这已经被大多数医生认为是快速了。但对于一些急性病患者，这个时间显然还
迄今最完整的人类基因组测序结果公布
Science发布“Completing the human genome”重磅特刊！该特刊整期上线6篇封面文章，首次公布了人类基因组的完整序列。
Nature及其子刊首次揭示转录偶联修复在细菌DNA损伤修复中起着至关重要的作用
与传统观点相反的是，第一项研究发现RNA聚合酶是整个NER复合物组装的支架，也是DNA损伤的主要传感蛋白。
Science子刊：揭示ATM抑制剂破坏癌细胞的断裂DNA修复机制，有望开发出更好的癌症根除疗法
在小鼠模型和实验室培养物中对非小细胞肺癌进行测试，他们发现ATM抑制剂与靶向疗法（EGFR抑制剂）相结合，根除了残留的癌细胞，导致癌症更持久的缓解。
Nat Commun：新模型首次揭示了CRISPR-Cas9的DNA切割行为
在一项新的研究中，来自荷兰代尔夫特理工大学的研究人员提出了一种基于物理的模型，它建立了一个关于CRISPR-Cas9基因编辑如何运作的定量框架，并允许他们预测在哪里、以何种概率以及为何会发生靶向错误，即脱靶。这项研究使我们首次对当今最重要的基因编辑平台背后的机制有了详细的物理了解。
Nature子刊：一种新技术或能改善血液中癌症DNA的检测
来自MIT等机构的科学家们通过研究开发了一种新方法，其能以最小的测序规模准确且有效地从患者机体的血液样本中识别出成千上万个DNA突变，这种名为MAESTRO的方法有望帮助检测接受治疗的患者机体的残存癌症病变，从而提醒临床医生患者机体出现的疾病复发，这明显优于目前的技术。
Nature:科学家构建基因表达调控DNA序列进化和适应度景观研究框架
顺式作用元件是位于基因旁侧序列中能影响基因表达的非编码DNA序列。这些顺式作用元件的突变可能影响与基因转录因子相互作用，从而调控基因表达，进而改变生物表型和适应度景观。一个完整的适应度景观由一个适应度函数定义，该函数将序列空间中的每个序列映射到其相关的适应度。但调控DNA序列与适应度建立的映射关系很难可靠地推广到整个序列空间，因此构建完全的适应度
共同抗疫 | 与奥密克戎比“快”，华大智造测序仪和自动化设备已支援这些地方……
3月22日，国家卫健委发布《关于印发区域新型冠状病毒核酸检测组织实施指南（第三版）的通知》明确调整新冠肺炎疫情发生后，所在的设区市，包括城区常住人口1000万以上的超大城市，应当在24小时内完成划定范围的区域核酸检测任务。