融二为一，燃石医学为实体瘤患者提供DNA+RNA双检测产品
作为驱动癌症产生的始因之一，携带某些融合基因/剪切变异的患者相关靶向药预后较好，使得相关变异事件的有效检出深受临床重视。 例如在非小细胞肺癌中，MET抑制剂赛沃替尼治疗Met14跳读的NSCLC患者（初治/经治），客观缓解率（ORR）达到49.2%（疗效评价集）[1]，目前，赛沃替尼被国家药品监督管理局（NMPA）纳入优先审评。 &nbs
研究揭示AMPK促进DNA双链损伤修复的新机制
中国科学院上海药物研究所研究员李佳和臧奕在Cell Reports上在线发表了题为AMPK-Mediated Phosphorylation on 53BP1 Promotes c-NHEJ的研究成果。该研究首次深入阐明了AMPK促进DNA双链损伤修复的作用方式及具体机制，发现了AMPK通过对新底物53BP1的磷酸化修饰促进c-NHEJ修复，从而
Nature：揭秘PARP酶修复癌细胞断裂DNA双链的分子机制 有望帮助开发新型靶向性抗癌疗法
2020年9月18日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature上的研究报告中，来自圣犹大儿童医院等机构的科学家们通过研究揭示了PARP酶对双链DNA进行断裂修复的结构，相关研究结果表明，PARP2能填补这一缺口并将两条断裂的DNA端连接在一起。此外，本文研究也深入阐明了PARP激活和催化循环背后的分子机制，这对于后期科学家们理解癌细
Nature：揭示蛋白支架在修复DNA断裂中起关键作用
2019年11月13日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自丹麦哥本哈根大学的研究人员发现了某些类型的蛋白如何让受损的DNA保持稳定，从而保持DNA的功能和完整性。这一新发现也解释了某些蛋白存在先天或后天缺陷的人为何无法让他们的DNA保持稳定并患上诸如癌症之类的疾病。相关研究结果近期发表在Nature期刊上，论文标题为“Stabilization of chromatin topolo
研究揭示CRISPR-Cas12a蛋白复合体切割双链DNA的动态调控机制
2019年8月6日，清华大学生命科学学院陈春来研究组在Cell期刊新推出的子刊《iScience》上发表了题为“crRNA和DNA的匹配度对Cas12a蛋白复合体切割双链DNA的动态结构和切割位点的调控”（Conformational dynamics and cleavage sites of Cas12a are modulated by complementarity between crR
Nature：缺乏Dna2会导致基因跳跃到DNA断裂处
2018年12月13日/生物谷BIOON/---细胞具有许多保护基因组完整性的机制，包括修复在DNA复制过程中可能发生的错误的过程。酶Dna2参与DNA修复，但是人们对它的缺失对染色体不稳定性的影响知之甚少。在一项新的研究中，来自美国贝勒医学院等多家研究机构的研究人员揭示出当Dna2缺失时，较小的DNA片段从整个基因组跳跃到染色体断裂处。这种新的机制可能解释了在癌症或抗体多样化过程中经常观察到的类
利用机器学习算法准确地预测细胞如何修复CRISPR诱发的DNA断裂
2018年11月9日/生物谷BIOON/---当双螺旋DNA因损伤（比如X射线暴露）发生断裂时，细胞中的分子机器会开展基因“自动校正（auto-correction）”，从而将基因组重新连接在一起，但是这种修复通常是不完美的。细胞中的天然DNA修复过程能够以一种看似随机且不可预测的方式在断裂位点处添加或移除DNA片段。利用CRISPR-Cas9编辑基因能够在特定位点上让DNA发生断裂，但是这可能会
核糖核苷酸的整合竟促进NHEJ途径介导的DNA双链断裂修复
2018年9月20日/生物谷BIOON/---据预测，在人体中，在每个细胞周期中，每个细胞可能发生着50次内源性DNA双链断裂（double-strand break, DSB）。非同源末端连接（Non-homologous End Joining, NHEJ）和同源重组（Homologous Recombination, HR）成为人细胞中的DSB修复的两种主要模式。尽管当姐妹染色单体可用时，同
肾脏受累及抗双链DNA升高为SLE疾病活动的预测指标
系统性红斑狼疮（SLE）是一种累及多个脏器的自身免疫性疾病，可以表现为皮肤蝶形红斑、盘状红斑、关节疼痛、内脏损害等。当肾脏、血液等系统受累时，往往不会有直接的临床表现，这时候，辅助检查就成了协助诊断的重要武器。据Arthritis & Rheumatism. 6月10发布的研究称，肾脏受累和抗双链DNA水平升高为系统性红斑狼疮疾病活动的独立预测因素。来自巴尔的摩的约
DNA双链复制存在极大的随机性
2017年6月18日/生物谷BIOON/---几乎地球上的所有生物都依赖于DNA复制。如今，来自美国加州大学戴维斯分校和斯隆凯特林癌症纪念中心的研究人员首次能够观察单个DNA分子的复制，并且取得一些令人吃惊的发现。首先，这种复制存在的随机性要比人们想象中的大很多。相关研究结果发表在2017年6月15日的Cell期刊上，论文标题为“Independent and Stochastic Action