Nature Genetics：科学家揭示人类基因调控元件的序列决定因素
DNA可以决定基因表达的位置和时间，但控制基因表达的全套序列决定因素仍不清楚。近日，芬兰赫尔辛基大学的研究团队在《Nature Genetics》发表了题为“Sequence determinants of human gene regulatory elements”的文章。研究人员使用大规模平行报告试验测量了比人类基因组大100倍
Science：组蛋白H3.1在DNA复制期间调节Tonsoku介导的DNA修复
在一项新的研究中，来自美国耶鲁大学和加拿大渥太华大学的研究人员展示了组蛋白中最微小的生化变化如何对所有植物和动物中的DNA复制和修复至关重要。相关研究结果发表在2022年3月18日的Science期刊上。
Science子刊：揭示ATM抑制剂破坏癌细胞的断裂DNA修复机制，有望开发出更好的癌症根除疗法
在小鼠模型和实验室培养物中对非小细胞肺癌进行测试，他们发现ATM抑制剂与靶向疗法（EGFR抑制剂）相结合，根除了残留的癌细胞，导致癌症更持久的缓解。
Nat Commun：新模型首次揭示了CRISPR-Cas9的DNA切割行为
在一项新的研究中，来自荷兰代尔夫特理工大学的研究人员提出了一种基于物理的模型，它建立了一个关于CRISPR-Cas9基因编辑如何运作的定量框架，并允许他们预测在哪里、以何种概率以及为何会发生靶向错误，即脱靶。这项研究使我们首次对当今最重要的基因编辑平台背后的机制有了详细的物理了解。
Nature子刊：一种新技术或能改善血液中癌症DNA的检测
来自MIT等机构的科学家们通过研究开发了一种新方法，其能以最小的测序规模准确且有效地从患者机体的血液样本中识别出成千上万个DNA突变，这种名为MAESTRO的方法有望帮助检测接受治疗的患者机体的残存癌症病变，从而提醒临床医生患者机体出现的疾病复发，这明显优于目前的技术。
Nature:科学家构建基因表达调控DNA序列进化和适应度景观研究框架
顺式作用元件是位于基因旁侧序列中能影响基因表达的非编码DNA序列。这些顺式作用元件的突变可能影响与基因转录因子相互作用，从而调控基因表达，进而改变生物表型和适应度景观。一个完整的适应度景观由一个适应度函数定义，该函数将序列空间中的每个序列映射到其相关的适应度。但调控DNA序列与适应度建立的映射关系很难可靠地推广到整个序列空间，因此构建完全的适应度
Nature Genetics:科学家发现DNA复制叉移动速度是细胞命运变化的基础
细胞的全能性在早期胚胎发育中出现，但其分子基础的特征仍不明显。德国慕尼黑大学的研究团队发现，DNA复制叉移动速度是细胞命运变化的基础，并促进细胞重编程。该研究成果于近日发表在《Nature Genetics》上，题为：DNA replication fork speed underlies cell fate changes and promotes rep
熬夜破坏癌症相关基因节律，促进DNA损伤并降低修复效率，增加癌症风险
越来越多的证据表明，夜班工作者中癌症更为普遍，这也促使了世界卫生组织（WHO）国际癌症研究机构在2019年将夜班工作归类为“可能对人类致癌”。但夜班工作究竟为何会增加癌症风险，现在仍不清楚。此外，当代年轻人熬夜现象越来越严重，因为加班、玩游戏、刷短视频等等，主动或被动熬夜已成为许多人的新常态。熬夜是否如夜班工作一样增加癌症风险？美国华盛顿州立大学的研究人员在
"女娲"基因组计划第2篇：徐涛/何顺民团队发布中国人群可移动元件插入变异图谱
可移动元件（也被称为转座子或转座元件）约占人类基因组的一半。在人类基因组中，Alu、LINE-1（L1）、SINE-VNTR-Alu（SVA）以及HERV-K等是普遍认为仍然活跃的可移动元件家族，它们能够通过转座作用在基因组上形成新的插入，这种现象被称为可移动元件插入（Mobile Element Insertion，MEI）。转座事
以circRNA和外泌体调节元件为靶点的反义寡核苷酸将成为一种新的抗肿瘤策略
环状RNA(CircRNAs)由一大类无5‘末端帽和3’末端聚(A)尾的非编码RNA组成，它们由RNA聚合酶II通过反向剪接转录而形成共价闭合的RNA环。随着下一代测序技术的发展，特别是无rRNA测序技术的应用，在真核生物中发现了大量的CircRNA。