npj Breast Cancer:全基因组分析有望揭示遗传性乳腺癌卵巢癌的新型候选基因
对于那80%以上在常规检测中“查无实据”的HBOC疑似家庭而言,这项研究传递了一个明确信号:阴性报告未必意味着遗传风险不存在,可能只是现有的检测工具还不够“眼尖”。
IF=10!中山大学向熙/李江/王子龙/宋昌泽等团队揭示染色体外环状DNA在特发性弱精子症中的生物学特征
该研究揭示了特发性弱精子症患者精子中eccDNA含量显著降低,并将其与DNA修复缺陷和基因组不稳定性联系起来,强调DNA修复受损和DNA损伤水平升高可能是导致精子活力降低及eccDNA减少的主要原因。
Nat Commun:猎杀人类亨廷顿病的“基因剪刀”!科学家发现潜在治疗新靶点
来自托马斯杰斐逊大学等机构的科学家们通过进行一系列实验揭示了FAN1在亨廷顿病中的作用机制,并为未来的治疗提供了新的方向。
干细胞中的持久战!Nature研究揭开DNA损伤与癌症突变的神秘面纱
在人的一生中,人体内的所有细胞都会在基因组中积累遗传错误,即体细胞突变。这些遗传错误可能是由有害的环境暴露(比如吸烟)以及人体细胞中发生的日常化学反应引起的。
Nat Commun:新研究揭示RNA竟还能帮助细胞修复DNA双链断裂修复
Storici团队发现,RNA可以根据它与断裂DNA链的互补性,影响使用哪种工具。这意味着,RNA 除了是重要的蛋白生产信使外,在 DNA 修复方面还扮演着工头和工人的双重角色。
Cell:揭示蛋白PARP1形成的超级胶水对DNA损伤的修复至关重要
研究发现,蛋白PARP1 变成了一种水下超级胶水,并形成了一个特殊的愈合区,从而将松散的 DNA 末端固定在一起,使 DNA 修复得以开始。
两篇Science揭示光解酶如何利用光来修复受损的DNA
在两项新的研究中,两组研究人员开发了类似的过程,用于展示体外分离的光解酶(photolyase)如何利用光修复受损的 DNA。他们概述了他们的定格动画式过程,以详细捕捉它的作用。相关研究结果发表在20
Nature:揭示聚合酶θ和δ在聚合酶θ介导的末端连接中起着至关重要的作用
我们的 DNA 并非坚不可摧。在我们的一生中,DNA 会因自然和环境因素而断裂。值得庆幸的是,我们的身体有专门的酶和途径,可以通过几种不同的机制(即 DNA 修复途径)将断裂的 DNA 粘合在一起。
Cell:揭示RNA聚合酶驱动核糖核苷酸切除修复机制
在一项新的研究中,来自美国纽约大学朗格尼健康中心的研究人员描述了一种DNA修复途径背后的分子机制,该修复途径能够对抗将某种类型的核糖核苷酸错误地整入遗传密码。这种错误在细菌和其他有机体的遗传代码复制过
挑战常规!Nature及其子刊首次揭示转录偶联修复在细菌DNA损伤修复中起着至关重要的作用
与传统观点相反的是,第一项研究发现RNA聚合酶是整个NER复合物组装的支架,也是DNA损伤的主要传感蛋白。