Neuron｜孙疏影团队揭示核斑功能紊乱导致C9ORF72-FTD/ALS的病理机制
这项研究利用iPSC来源的人神经细胞、动物模型和患者脑组织样品，首次发现在C9orf72-FTD/ALS中，(GGGGCC)n RNA和poly-GR共同导致核斑功能紊乱的病理机制。
2024-08-27
Commun Biol：基因C9orf72在肌萎缩性脊髓侧所硬化症和额颞叶痴呆发病过程中或扮演着关键角色
2021年7月4日 讯 /生物谷BIOON/ --肌萎缩性脊髓侧所硬化症（ALS，amyotrophic lateral sclerosis）和额颞叶痴呆（FTD，fronto-temporal dementia）最常见的遗传原因就是C9orf72基因内所发生六核苷酸的重复扩张，C9orf72基因的mRNA和蛋白水平下降往往存在于ALS和FTD患者中，但C9
2021-07-04
揭示C9orf72 poly(GR)聚集诱导TDP-43蛋白病变
2020年9月13日讯/生物谷BIOON/---基因C9orf72中的重复扩增会导致肌萎缩侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis, ALS）和额颞叶痴呆症（frontotemporal dementia, FTD），这是两种具有共同特征的神经退行性疾病。蛋白TDP-43（TAR DNA-binding protein 43）包
2020-09-13
Science：研究人员识别新的C9orf72-相关ALS蛋白质靶点
2016年8月15日/生物谷BIOON/--在最新发表于《Science》的研究中，科学家们发现：以被称为SUPT4H1的单个蛋白质为靶点，能够减少C9orf72基因扩张所创造的三种毒性实体的水平。这一发现暗示，SUPT4H1可能作为有前途的候
2016-08-22
Nature：与C9orf72相关神经疾病中的RNA毒性
重复扩张（指产生一前一后重复的RNA序列的额外版本的突变）是造成40多种遗传疾病的原因，它们一般会导致神经问题和神经肌肉问题。C9orf72六核苷酸重复扩张已被发现是造成“肌萎缩侧索硬化”(ALS)和“额颞痴呆” (FTD
2014-03-13