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《新英格兰医学杂志》重磅发表基石药业拓舒沃®(艾伏尼布片)联合阿扎胞苷治疗初治IDH1突变AML患者的全球AGILE III期研究数据

与阿扎胞苷联合安慰剂相比,拓舒沃®是首个证实了与阿扎胞苷联用可提高初治IDH1突变型急性髓系白血病(AML)患者无事件生存期(EFS)和总生存期(OS)的靶向疗法,为该类患者的一线治疗带来重大进展。

2022-04-22

Nature Biotechnology:超快速纳米孔测序7小时发现致病基因突变

 全基因组测序(WGS)可以让科学家看到一个人完整的DNA序列构成,其中包含从眼睛颜色到遗传疾病的所有信息。因此,基因组测序对于诊断患者涉及DNA的疾病至关重要——一旦医生知道了特定的基因突变,他们就可以相应地制定治疗方案。在对病人进行全基因组测序并分析结果,往往需要耗时几周时间,这已经被大多数医生认为是快速了。但对于一些急性病患者,这个时间显然还

2022-04-01

Mol Psych:时钟基因的突变或会导致自闭症谱系障碍的发生

来自明尼苏达大学医学院等机构的科学家们通过研究发现,昼夜节律钟基因的阻断或许参与到了自闭症谱系障碍的发生过程中。

2022-03-31

Nature子刊: 34129例结直肠癌组织中PTEN基因突变的综合分析

2019年,估计有超过14.5万例结直肠癌(CRC)病例,超过5.1万人死亡,使其成为美国癌症发病率和死亡率的第三大常见原因,无论男女。在被诊断为患有远处疾病的患者中,5年的总存活率保持在14%,这促使人们努力通过更好地了解CRC生物学来改进治疗方案。

2022-03-30

中国亚组数据正式揭晓:泰瑞沙®用于早期EGFR突变肺癌患者辅助治疗,进一步证实中国人群临床获益

奥希替尼辅助治疗中国亚组疗效和安全性均与全球人群一致,支持奥希替尼3年辅助治疗作为IB-IIIA 期 EGFR突变阳性NSCLC中国患者完全切除术后的有效治疗手段。

2022-04-03

Plant Communications:构建大麦地方品种突变体库与TILLING技术平台

  近日,中国农业科学院作物科学研究所小麦大麦优异种质资源发掘与创新利用创新团队联合中德多家科研单位,合作构建了中国大麦地方品种“哈铁系”的化学诱变突变体库,并建立了基于扩增子测序的经济高效鉴定基因组局部诱导突变技术(TILLING突变体筛选技术)。相关研究成果3月12日在线发表于学术期刊《植物通讯Plant Communications

2022-03-22

Nutritional Neuroscience:纤维饮食可降低患痴呆症风险

  所谓“生活越来越好,纤维越来越少”,随着生活水平的提高,食物精细化程度也与日俱增,动物性食物所占比例大为增加,而膳食纤维的摄入量却明显降低。膳食纤维曾一度被认为是一种“无营养物质”,因为它既不能被胃肠道消化吸收,也不能产生能量。但如今随着营养学和相关科学的深入发展,膳食纤维被营养学界补充认定为第七类营养素,和传统的六类营养素(蛋白质、

2022-03-10

传播性结核分枝杆菌具有更大的传播能力

遏制结核分枝杆菌(Mtb)传播对于实现终结结核病战略的目标至关重要。

2022-03-07

“双靶组合”新适应症在我国获批,「达拉非尼」联合「曲美替尼」为BRAF V600突变型非小细胞肺癌患者带来新选择

这也就意味着中国肺癌少见突变的患者带来新的治疗选择,是肺癌靶向治疗领域又一重要的里程碑。

2022-03-25

Nat Commun:SAP97基因突变与精神分裂症相关

精神分裂症是一种使人衰弱的精神疾病,全世界约有2000万人患有此类疾病。症状主要包括幻觉、妄想、情感平淡、丧失个人认同感、执行功能差和记忆力减退。尽管经过多年的研究,但科学家们仍不清楚精神分裂症患者的大脑中哪些细胞和分子机制受到了破坏,且究竟是大脑中哪些特定区域会受到影响。越来越多的证据证明,谷氨酸突触支架蛋白SAP97功能丧失与精神

2022-03-09