研究表明，X染色体突变可致男性不育
根据2021年国家卫生健康委组织编写并印发的《不孕不育防治健康教育核心信息》指出，我国不孕不育发病率介于7%-10%，这其中男性不育症占据很大一部分因素。
2022-07-21
Nat Genet：携带特定遗传突变的肿瘤或许对免疫检查点阻滞疗法会产生反应
来自克利夫兰诊所等机构的科学家们通过研究发现，致病性聚合酶epsilon和δ（(POLE/POLD1）的遗传突变或会促进机体对免疫检查点疗法阻滞疗法反应的改善。
2022-07-21
中国团队首次揭示，瘦子并非运动更多，他们只是不容易饿且代谢率高
所有研究参与者在研究期间的体重稳定。但与正常体重对照组相比，健康瘦子（HU）组的总能量消耗每天低12%。身体活动水平每天低23.3% 。而他们的静息代谢率经调整后比正常体重组高2.5% 。
2022-07-18
通灵仿生完成数亿元B轮融资，威高集团主导发起的松源基金领投
安徽通灵仿生科技有限公司（简称：通灵仿生）已于2022年第二季度完成由威高集团主导发起的松源基金领投的数亿元B轮融资。募集资金将主要用于产品研发及厂房建设。
2022-07-21
MIT科学家发明癌症驱动突变挖掘算法
研究人员基于概率深度学习方法开发的Dig算法可快速、准确地在测试基因组中寻找潜在的突变基因，其在构建中性突变率模型和识别候选驱动基因方面的强大性能，突出了深度学习在该类研究中的广阔前景。
2022-07-19
礼来全球首个高选择性RET抑制剂落地博鳌，“先行先试”加速创新药率先惠及中国患者
塞普替尼（Selpercatinib）已于2021年8月被中国国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）纳入优先审评，期待未来在中国大陆正式获批上市。
2022-07-20
Cancer Cell：临床试验表明波齐替尼有望治疗EGFR外显子20发生突变的非小细胞肺癌
基于这些结果，一些正在进行的临床试验正在评估波齐替尼治疗EGFR外显子20发生方向23突变的NSCLC的大型国际队列，并测试替代剂量策略以减少毒副作用，同时保持疗效。
2022-07-21
eLife：对男性精子进行遗传筛查或能在胚胎植入前帮助检测有害的新生突变
来自科罗拉多大学Anschutz医学院等机构的科学家们通过研究发现，筛选精子或能帮助识别潜在的有害新型遗传突变，同时还能帮助临床生育专家制定相应的措施来预防这些突变遗传给后代。
2022-07-13
Science：与神经系统疾病相关的突变增强低复杂性蛋白序列的自我结合
大多数蛋白折叠成稳定的、形态独特的三维形状。相比之下，真核细胞中10%到20%的蛋白质组并没有采用稳定的结构。
2022-07-15