Nature Genetics：科学家通过全基因组关联分析确定布鲁加达综合征新的风险位点
布鲁加达综合征（BrS）是一种与年轻人猝死有关的心律失常疾病。除了编码心脏钠离子通道相关基因以外，易感基因在很大程度上仍是未知的。荷兰阿姆斯特丹大学等研究人员发现了布鲁加达综合征新的风险位点，并揭示了疾病中相关钠通道调节的新机制。该论文于近日发表在《Nature Genetics》上，题为：Genome-wide association analyses i
骨髓增生异常综合症(MDS)新药！美国FDA授予新一代选择性核输出抑制剂(SINE)eltanexor孤儿药资格!
在中国，德琪医药正在开发eltanexor用于治疗MDS和多种肿瘤。
American Journal of Human Genetics：科学家研制出唐氏综合征大鼠模型
据日本科学技术振兴机构（JST）网站消息，日本鸟取大学医学部、自然科学研究机构生理学研究所的科研人员等组成的研究团队运用染色体工学技术，成功研制出唐氏综合征（Down syndrome，DS）大鼠模型，可以更好地再现DS病征表现，有助于推动疾病机制的研究。此项研究成果于近日发表在《American Journal of Human G
首个Alport综合征(遗传性肾炎)药物！新型口服Nrf2激活剂bardoxolone在美国监管遭遇挫折!
bardoxolone有潜力成为第一个治疗Alport综合征的药物，2026年的销售额将达到25亿美元。
首个肝肾综合征(HRS)药物！特利加压素(terlipressin)遭遇美国FDA完整回应函(CRL)，已在多国上市！
terlipressin已在多个国家获批，该药是强效血管加压素类似物，可逆转肾功能恶化。
NATURE MEDICINE:慢病毒造血干细胞/祖细胞基因疗法治疗Wiskott Aldrich综合征的长期安全性和有效性
近来A. Magnani教授及其团队研究包括单倍体相同的 HSCT 和通过输注基因校正的自体造血干细胞 (HSC) 进行的基因治疗，旨在发现对于缺乏合适HSCT 供体的Wiskott-Aldrich 综合征 (WAS)患者的治疗方案。
吉利德Yescarta美国标签更新：预防性使用类固醇可改善细胞因子释放综合征(CRS)!
2021年6月，Yescarta(阿基仑赛注射液，奕凯达)获批，是第一个在中国上市的CAR-T细胞疗法。
治疗原发性干燥综合征国内Ⅱ期临床研究获积极结果
1月24日，荣昌生物制药（烟台）股份有限公司（09995.HK）宣布，其自主研发的全球首个双靶点治疗系统性红斑狼疮的生物新药泰它西普（RC18，商品名：泰爱®），用于治疗原发性干燥综合征患者的国内Ⅱ期临床研究获得积极结果。
Cell Geno：机体排便的习惯或许写到了DNA中 或为科学家们开发肠易激综合征的新型疗法提供线索
来自莫纳什大学等机构的科学家们对超过16万人的DNA信息进行了研究，这些参与者提供了关于其大便频率的相关信息，随后研究人员确定了参与者的基因图谱和特定基因，这些因素会影响其机体的大便习惯以及对IBS的易感性，IBS是最为常见的胃肠道疾病。