Nature子刊: 34129例结直肠癌组织中PTEN基因突变的综合分析
2019年，估计有超过14.5万例结直肠癌(CRC)病例，超过5.1万人死亡，使其成为美国癌症发病率和死亡率的第三大常见原因，无论男女。在被诊断为患有远处疾病的患者中，5年的总存活率保持在14%，这促使人们努力通过更好地了解CRC生物学来改进治疗方案。
中国亚组数据正式揭晓：泰瑞沙®用于早期EGFR突变肺癌患者辅助治疗，进一步证实中国人群临床获益
奥希替尼辅助治疗中国亚组疗效和安全性均与全球人群一致，支持奥希替尼3年辅助治疗作为IB-IIIA 期 EGFR突变阳性NSCLC中国患者完全切除术后的有效治疗手段。
Nature：高光坪/王丹等首次通过AAV递送tRNA治疗无义突变引起的遗传病
常规的基因治疗是将正常基因的cDNA序列或是有治疗价值的基因（例如，CRISPR相关的基因编辑工具）通过一定的方式导入人体靶细胞内，达到替代或者修复内源缺陷基因、治疗疾病的目的。递送基因非生理水平或者异位表达都可能会导致毒性副作用。尽管基因编辑可以实现生理水平的基因表达水平，但基因编辑工具的编码基因过大和免疫原性仍然是巨大的挑战。无义
Plant Communications：构建大麦地方品种突变体库与TILLING技术平台
近日，中国农业科学院作物科学研究所小麦大麦优异种质资源发掘与创新利用创新团队联合中德多家科研单位，合作构建了中国大麦地方品种“哈铁系”的化学诱变突变体库，并建立了基于扩增子测序的经济高效鉴定基因组局部诱导突变技术（TILLING突变体筛选技术）。相关研究成果3月12日在线发表于学术期刊《植物通讯Plant Communications
Immunity：科学家发现驱动细胞死亡和炎症发生的“分子”罪魁祸首
来自沃尔特伊丽莎医学研究所等机构的科学家们通过研究识别出了一种在体内负责引起破坏性细胞死亡和炎症发生的分子“罪魁祸首”，相关研究结果有望帮助改善一系列炎性细胞死亡所驱动的疾病的治疗性策略，包括SARS-CoV-2病毒等。
“双靶组合”新适应症在我国获批，「达拉非尼」联合「曲美替尼」为BRAF V600突变型非小细胞肺癌患者带来新选择
这也就意味着中国肺癌少见突变的患者带来新的治疗选择，是肺癌靶向治疗领域又一重要的里程碑。
Nat Commun:SAP97基因突变与精神分裂症相关
精神分裂症是一种使人衰弱的精神疾病，全世界约有2000万人患有此类疾病。症状主要包括幻觉、妄想、情感平淡、丧失个人认同感、执行功能差和记忆力减退。尽管经过多年的研究，但科学家们仍不清楚精神分裂症患者的大脑中哪些细胞和分子机制受到了破坏，且究竟是大脑中哪些特定区域会受到影响。越来越多的证据证明，谷氨酸突触支架蛋白SAP97功能丧失与精神
Nat Commun：特定的癌症驱动蛋白或在肺癌发生过程中扮演着重要角色
来自H. Lee Moffitt癌症研究中心等机构的科学家们通过研究改善了对肺癌背后分子机制的理解，同时研究人员揭示了ΔNp63蛋白通过调节干细胞和被称之为增强子的关键元件来促进疾病发生的分子机制，这些增强子能够调节控制细胞身份特征的基因的表达。
MGGM：通过分析精子样本或能帮助检测罕见的遗传突变
2022年2月20日 讯 /生物谷BIOON/ --新生变异是导致罕见智力障碍综合征的一种常见原因，其与较低的复发风险有关，然而，当这种突变体在亲本生殖细胞中出现时这种疾病的复发风险或许就会增加，目前对疾病复发风险的推测主要是基于经验性数据，而且生殖细胞嵌合的流行率往往是未知的。近日，一篇发表在国际杂志Molecular Genetics & Gen
科学家揭示了一种癌症驱动模式和一种精确医学方法
在过去的二十年里，选择性地靶向特定肿瘤或肿瘤类型的癌基因或肿瘤抑制通路的能力已经显著提高了患者的存活率。绝大多数驱动突变直接激活同一通路中的致癌信号。因此，仍然迫切需要更好地了解尚未证明的对生物靶向治疗有效的致癌机制。