eLife：对男性精子进行遗传筛查或能在胚胎植入前帮助检测有害的新生突变
来自科罗拉多大学Anschutz医学院等机构的科学家们通过研究发现，筛选精子或能帮助识别潜在的有害新型遗传突变，同时还能帮助临床生育专家制定相应的措施来预防这些突变遗传给后代。
2022-07-13
肿瘤干细胞: 肿瘤相关巨噬细胞分泌的TGFβI促进胶质母细胞瘤干细胞驱动的肿瘤生长
胶质母细胞瘤(GBM)是最常见和最恶性的颅内肿瘤，尽管进行了最大限度的治疗，但仍无法治愈。GBM治疗失败的部分原因是少数表达干细胞特征的细胞，即胶质母细胞瘤干细胞(GSCs)。
2022-07-04
Science：与神经系统疾病相关的突变增强低复杂性蛋白序列的自我结合
大多数蛋白折叠成稳定的、形态独特的三维形状。相比之下，真核细胞中10%到20%的蛋白质组并没有采用稳定的结构。
2022-07-15
Nat Commun：科学家识别出驱动人类黑色素瘤发生的特定分子因素
来自俄亥俄州立大学综合癌症中心等机构的科学家们通过研究发现了重要的分子信息，其或能帮助科学家们设计出针对难治性黑色素瘤的更有效的疗法和预防性策略。
2022-06-29
KBTBD4突变是非WNT/非SHH髓母细胞瘤表观遗传重编程的新驱动因素
卡尔林环连合酶(CRL)代表了一类多亚基E3s，其中cullin亚基形成一个中心支架，募集可互换的适配子用于底物募集，泛素化的E2s用于底物泛素化。
2022-05-23
揭示TMEM175和V-ATP酶携手调节溶酶体酸度以及TMEM175发生突变时为何增加帕金森病风险
在一项新的研究中，来自密歇根大学的研究人员指出在大约五分之一的帕金森病病例中，要把溶酶体中的一种小的、功能失常的蛋白作为风险因素。
2022-07-06
Science子刊：岳峰团队利用深度学习发现癌症中的新基因突变
目前人们对结构变异的检测主要依赖于全基因组测序（WGS）。然而，由于 WGS 依赖于短测序，所以其在检测基因组重复区域结构变异上的能力十分有限。
2022-06-21
剑桥大学团队用“温度计”测到驱动痴呆症的关键蛋白会让细胞“燃烧”
该团队表示，这是首次在活细胞中发现Aβ42蛋白的伸长直接导致细胞平均温度升高的现象。 随后的一项实验中，研究人员向细胞添加一种小分子化合物MJ040，阻止了Aβ42的聚集，并避免了细胞温度升高。
2022-06-13
Nature：揭示DNA突变对机体终生血细胞产生的影响机制
来自Wellcome Sanger研究所等机构的科学家们通过研究揭示了遗传突变如何在机体不同时期劫持血细胞的产生，相关研究结果揭示了这些变化如何与机体衰老以及多种年龄相关疾病发生之间的关联。
2022-06-15