Genes Dis：我国科学家发现一种与晚发性阿尔茨海默病相关的新型APP突变---E674Q
阿尔茨海默病（Alzheimer's disease, AD）是一种进行性的神经退行性疾病，影响到全世界数千万人，它是导致痴呆的最常见原因。早发性AD（early-onset AD）通常与APP、PS
《科学·进展》：STK11突变的肺癌，有救了！
本次研究的发现表明，在NSCLC基因工程小鼠模型中，同时使用MEK抑制剂曲美替尼和HDAC3抑制剂entinostat可以有效抑制肿瘤进展。先前已有诸多研究表明，在黑色素瘤和胰腺癌患者中，HDAC抑制
CCR：迄今最详尽的ATM突变型非小细胞肺癌研究数据发布，为精准治疗奠定坚实基础！
本次分析提供了目前最详尽的ATM突变型NSCLC相关信息，有望成为未来临床精准化、个体化治疗的基石，当然这还需要更好的靶向药物出场，比如在研的ATR抑制剂，它们与免疫治疗的联合使用就非常值得期待。
Nature子刊：发现驱动酒精相关性肝病发展的关键蛋白，为治疗带来新靶点
研究团队发现，PDK4在线粒体相关内质网膜的形成中起中介作用，这推动了线粒体中钙离子（Ca2+）的积累，因此，PDK4是酒精性肝损伤的关键介质。
可无视突变类型普遍起效，AMPK激动剂是否会是杜氏肌营养不良症的新希望？
在最新的这项研究中，名为MK-8722的新一代口服AMPK激动剂被饲喂给患有肌营养不良症的小鼠。结果表明，单剂量的给药能够在营养不良骨骼肌中引发AMPK活性，并由此刺激广泛的下游信号传导和基因表达程序
新型CODEC技术在检测罕见遗传突变上或能将DNA测序的准确性提高1000倍
来自MIT博德研究所等机构的科学家们通过研究开发出了一种名为CODEC的新技术，其能使得新一代测序技术的准确性提高约1000倍。
中国科学院研究者们揭示了Atranolin对NLRP3炎症小体驱动的疾病的潜在治疗作用
到目前为止，美国食品药品监督管理局还没有批准任何直接针对NLRP3炎症小体的化合物。大多数现有的干预策略都针对上游信号或下游效应因子，而不是NLRP3炎症小体复合物本身。
基因突变如何导致心律失常？荷兰科学家补全中间缺失的一环！
研究人员发现即使在心脏正常收缩的年轻健康小鼠身上，该突变也会降低桥粒蛋白的水平。由此，他们得出结论，桥粒蛋白的丢失可能是由PKP2突变引起的ACM发病的基础。
Science：我国科学家发现驱动鹿角再生的干细胞
在一项新的研究中，来自中国多个研究机构的研究人员通过哺乳动物器官再生，发现发现鹿角芽基祖细胞是高等脊椎动物中保守的再生性细胞的可能来源。
Nature：揭示肠嗜铬细胞驱动慢性肠道疼痛和焦虑的机制
在一项新的研究中，研究人员提供证据表明连接肠道和大脑的特定细胞和神经途径可能是慢性肠道疼痛的原因。这种针对慢性肠道疼痛的新见解为改善肠易激综合征和焦虑的治疗提供了希望。