Nature Genetics | 揭示帕金森病的幕后推手:RAB32基因新变异的发现
该研究通过大规模的家族性帕金森病病例和对照组的外显子测序,发现了RAB32基因的新型高风险变异,这一发现为进一步研究帕金森病的致病机制提供了新的线索。
世和基因携手华大智造推动大规模自然人群肿瘤早筛项目发展
未来,双方将围绕临床基础科研、仪器与试剂注册认证、肿瘤精准医疗以及癌症早期筛查与诊断等关键领域,基于华大智造基因测序平台、实验室自动化平台、信息管理平台等硬件支持,打造肿瘤精准医疗的创新基座。
Nature Medicine:多种族分区多基因评分(pPSs)助力2型糖尿病早期筛查,南亚裔人群的关键发现
该研究通过详细的遗传分析,揭示了南亚裔人群T2D早发和进展的遗传基础,尤其是与胰岛素缺乏(Beta Cell 2)和脂肪分布不良(Lipodystrophy 1)相关的遗传因素。
Physiol Genomics:脂肪组织中的基因表达差异或能指导科学家们开发新型肥胖靶向性疗法
研究结果或能帮助改善理解相关的致肥胖变量以及与机体为应对肥胖所发生的脂肪组织中基因表达改变之间的关联。
Nat Commun:特殊的RNA片段或许是癌症中基因表达的关键调节子和潜在的治疗性靶点
研究解决了RNA和癌症生物学中一个长期存在的问题,如今我们揭示了特殊的tRNA片段是如何产生的,以及其在细胞压力和癌症中如何发挥着重要作用,这或许就为后期开发新型诊断和治疗性应用提供了新的机会。
《自然·医学》:基因治疗、AI筛癌、家庭菜园、手机游戏……!2025年最值得期待的11项临床试验出炉
《自然·医学》杂志推出年度专题回顾,邀请了11位前沿科学家,分别提名一项2025年值得关注的临床试验,这些研究的结果将对医学的未来产生重大影响。
Nat Commun:法尼基转移酶抑制有效预防肿瘤复发并最终延长癌基因成瘾NSCLC患者治疗
本研究提供了一种方法来解决肿瘤细胞在TT耐药的早期阶段动态可塑性的分子复杂性,跨越不同的致癌成瘾模型。
夏波等人发表Nature封面论文,揭示这个跳跃基因抹去了人类的尾巴,并带来了额外风险
人类肯定是从失去尾巴中得到了某种明显的好处,例如可以直立行走。但我们可能也为失去尾巴付出了代价——高达千分之一的神经管闭合缺陷,直到现在我们仍然能够感受到它的余威。
Science:在子宫内和儿童早期摄入较少的糖分可显著降低中年慢性病的风险
这项研究是一项更大规模的研究工作的第一个,该研究旨在探讨早期对糖的限制如何影响成年后更广泛的经济和健康结果,包括教育、财富以及慢性炎症、认知功能和痴呆。
Cell:母乳喂养促进婴儿微生物健康发育,降低哮喘等呼吸系统疾病风险
这项研究强调了母乳喂养对婴儿肠道微生物群的深远影响,以及母乳喂养在支持呼吸道健康发育方面的重要作用。通过揭示母乳保护作用背后的机制,旨在以数据驱动的方式为国家制定母乳喂养和断奶指南提供信息。