中国预防出生缺陷日——关注孕期用药安全 避免不良妊娠结局
9月12日是预防出生缺陷日。拥有一个健康宝宝是每个家庭的心愿,然而出生缺陷却是一个并不轻松的话题。出生缺陷病种多,病因复杂,而其追溯往往始于生命的起点。
iScience：科学家发现能产生人体软骨的新方法 有望治疗人类出生缺陷或面部重大损伤
本研究结果显示，软骨细胞的分化过程可能由一系列结合软骨细胞受体的分泌型生长因子自分泌循环启动，颅面软骨类器官能够在长达一年的时间内持续培养，最终可形成直径达1厘米的成熟结构。
北京大学第三医院多学科协作 “修补”车祸患者颅颌面外伤
在与多个学科配合救治颅颌面创伤骨折患者过程中，成形外科颅颌面专业团队充分发挥了其专业特点：数字化精准复位、隐蔽切口和“无瘢痕”缝合技术，不断探索技术的极限。目前，在麻醉科、神经外科、眼科、耳鼻喉科、口
Science：出生后对神经回路缺陷进行较早的干预竟可延缓亨廷顿病发生
鉴于认识到在表达mHTT的胚胎中观察到的变化影响到由神经元活动调控的过程，研究人员在一项新的研究中，假设这些变化应该伴随着皮层回路生理学的变化。
嘉检医学完成2亿元B+轮融资，中金资本领投推动中国出生缺陷防控体系建设
近日，广州嘉检医学检测有限公司（简称”嘉检医学”）宣布已完成近2亿元B+轮融资，由中金资本旗下中金启德基金领投，贝森医疗基金、粤科金融、九州通创投等机构跟投。
Nat Med：开发出新型机器学习技术 或有望改善胎儿先天性心脏病等出生缺陷的筛查
2021年5月30日 讯 /生物谷BIOON/ --先天性心脏病（CHD，Congenital heart disease）是一种最常见的出生缺陷，胎儿超声筛查能提供5个心脏视图，而这些视图能帮助检测90%的复杂先天性心脏病，但在医学实践中，这种筛查的敏感性会低至30%。日前，一篇发表在国际杂志Nature Medicine上题为“An ensemble o
Sci Adv: 研究人员确定了影响大脑及颅面骨骼的新遗传疾病
美国国立卫生研究院的研究人员发现了一种新的遗传性疾病，其特征是大脑，心脏和面部特征的发育延迟和畸形。这种名为连锁特异性去泛素化缺乏引起的胚胎缺陷综合症（LINKED），是由OTUD5基因的突变引起的，该突变干扰了胚胎发育中的关键分子步骤。研究结果表明，新发现的分子机制可能对人类发育至关重要。这些信息将帮助科学家更好地了解常见和罕见的此类疾病，并改善患者护理。
解析人类卵细胞成熟机制 或有望帮助预防不孕和胎儿出生缺陷等疾病
2019年10月23日 讯 /生物谷BIOON/ --解析人类卵子的成熟机制、成熟过程是如何发生错误的，或许有望帮助研究人员找到新方法来预防遗传错误所导致的不孕、出生缺陷和妊娠失败。来自德国Max Planck研究所的研究人员Agata Zielinska表示，我们都知道，机体生理性变化会引起流产，而且还会增加后代患遗传性疾病的可能性，这种问题会从女性20岁出头一直持续到40岁。图片来源：blac
中国预防出生缺陷日 关注出生缺陷！
每年的9月12日是我国的预防出生缺陷日；2005年我国政府将9月12日定为“中国预防出生缺陷日”，目前我国是世界上出生缺陷婴儿的高发国家之一，每年的出生缺陷儿数量高达80万-120万人，大约每30秒钟就会诞生一个缺陷儿。图片来源： theconversation.com出生缺陷是指胚胎或胎儿在发育过程中所发生的结构或功能代谢的异常，其包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病和功能异常 (如盲、聋和