新研究首次揭秘中国人群基因遗传特征
2018年10月10日，华大在深圳国家基因库正式对外发布一项迄今为止最大规模的中国人基因组学大数据研究成果。这是由中国科学家主导，历时两年，对14余万中国人的无创产前基因检测数据进行深入研究后，首次揭秘中国人群基因遗传特征的科研成果，也是由华大主导的“百万人群基因大数据研究”项目的首秀。对此，深圳国家基因库执行主任、华大生命科学研究院院长、文章通讯作者徐讯博士表示，本次研究成果有两个重
Nature：新研究鉴定出混合表型急性白血病的细胞起源和特征性突变
2018年9月17日/生物谷BIOON/---混合表型急性白血病（mixed phenotype acute leukemia, MPAL）是急性白血病的一种高危亚型。据估计，在美国每年确诊的大约3500例儿童急性白血病病例中，MPAL大约占3%。MPAL也会发生在成年人身上。对MPAL的治疗是非常复杂的，这是因为它具有急性淋巴细胞白血病（ALL）和急性髓细胞白血病（AML）的特征。这些有助于确定
研究发现2型糖尿病患者新的基因组特征
斯特灵大学的专家在了解人们如何应对预防2型糖尿病的生活方式治疗方面取得了突破。该研究小组包括来自健康科学与体育学院的学者，他们在治疗干预后发现了2型糖尿病患者新的基因组特征。值得注意的是，它是人类肌肉胰岛素敏感性的第一个可靠信号。科学家们相信，发表在主流期刊《核酸研究》上的这一发现将有助于理解为什么不是所有人都能通过改变生活方式来消除这种疾病的风险。斯特林大学的Iain J·加拉格尔博士，研究团队
研究发现声调与音位/韵律感知的脑网络 具有与其特征相关的相似性和差异性
声调是汉语的重要特征。在声调语言中，声调与音位一样起到区分意义的作用。但是，在长度上，声调属于超音段线索；在声学属性（由音高水平及轮廓决定）和发音方式（通过喉部控制）上，声调与韵律十分相似。可见，在语言功能和声学/发音运动特征上，声调分别具有音位和韵律的特征。声调具有独特的语言学地位，而且其感知机制也非常值得研究。首先，声调是造成汉语感知和西语感知的脑网络差异的重要原因，了解声调感知的脑机制能帮助
研究发现声调与音位/韵律感知的脑网络 具有与其特征相关的相似性和差异性
声调是汉语的重要特征。在声调语言中，声调与音位一样起到区分意义的作用。但是，在长度上，声调属于超音段线索；在声学属性（由音高水平及轮廓决定）和发音方式（通过喉部控制）上，声调与韵律十分相似。可见，在语言功能和声学/发音运动特征上，声调分别具有音位和韵律的特征。声调具有独特的语言学地位，而且其感知机制也非常值得研究。首先，声调是造成汉语感知和西语感知的脑网络差异的重要原因，了解声调感知的脑机制能帮助
Cell：揭示转移性前列腺癌的基因组特征和结构变异
2018年7月22日/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国华盛顿大学圣路易斯医学院、加州大学旧金山分校和密歇根大学的研究人员利用基因测序技术，揭示出100多种侵袭性前列腺肿瘤的完整DNA组成，并准确地找到了这些致命性肿瘤都具有的重要遗传错误。该研究为寻找治疗前列腺癌（特别是这种疾病的致命性形式）的新方法奠定了基础。相关研究结果于2018年7月19日在线发表在Cell期刊上，论文标题为
影像学特征可用于预测肝癌患者生存期
记者从中科院苏州生物医学工程技术研究所获悉，由该所高欣研究员领衔的团队，新近通过肿瘤影像基因组学方法，对影响肝癌患者生存期的因素进行了研究。结果显示，影像学上表征肝脏软硬的纹理和肿瘤过渡区的体积，与肝癌患者的总生存期有直接关联。这一发现，对科学进行肝癌预后评估具有指导意义。新兴的肿瘤影像基因组学，是肿瘤研究领域的一门交叉学科。它综合了医学影像无创、价廉、可重复的特点，以及分
法国男人拥有“三张脸”：世界首例面部移植手术成功
【“有三张脸的男人”：世界首例面部移植手术成功】据巴黎的乔治·庞皮杜医院发表的一份声明称，移植手术于1月15日凌晨开始，第二天早上结束。首先，医生需要把患者身上所有的血液都替换掉，这个月的手术是必要的，这样可以避免导致身体排斥面部的抗体。这是病人接受第二次面部移植手术的第一步，这就回答了一个重要的问题：是否有可能进行第二次面部移植。许多器官移植失败后，身体会在一定时间后拒绝它们。现在我们知道，当它
Nat Genet：研究人员找到了15个影响我们面部特征的基因！
2018年2月23日讯 /生物谷BIOON/——来自比利时天主教鲁汶大学和美国匹兹堡大学、斯坦福大学及宾夕法尼亚州立大学的研究人员找到了十五个决定我们面部特征的基因，相关研究成果发表在《Nature Genetics》上。图片来源：FotolEdhar / Fotolia我们的DNA决定我们的长相，包括我们的面部特征。这对于大众而言是很具有吸引力的，因为其潜在的应用显而易见。医生可以使用DNA进行
iPS细胞的表观遗传特征研究取得进展
近日，中国科学院广州生物医药与健康研究院研究员姚红杰课题组与同济大学生命科学与技术学院教授江赐忠课题组合作，揭示出化学小分子来源ips细胞的表观遗传特征更加接近于ES细胞的表观遗传特征。胚胎干细胞（ES细胞）在再生医学的临床应用中具有很大的应用潜力，但是由于存在伦理问题而被限制了应用。据报道，使用经典的四个转录因子Oct4，Sox2，Klf4和c-Myc诱导获得的诱导多能干细胞（4F-