Genes Dis：我国科学家发现一种与晚发性阿尔茨海默病相关的新型APP突变---E674Q
阿尔茨海默病（Alzheimer's disease, AD）是一种进行性的神经退行性疾病，影响到全世界数千万人，它是导致痴呆的最常见原因。早发性AD（early-onset AD）通常与APP、PS
CCR：迄今最详尽的ATM突变型非小细胞肺癌研究数据发布，为精准治疗奠定坚实基础！
本次分析提供了目前最详尽的ATM突变型NSCLC相关信息，有望成为未来临床精准化、个体化治疗的基石，当然这还需要更好的靶向药物出场，比如在研的ATR抑制剂，它们与免疫治疗的联合使用就非常值得期待。
《自然·癌症》：三阴性乳腺癌果真阴险！同济大学毛志勇团队发现，ER/PR/HER2三阴可促进癌细胞基因修复能力
同济大学团队的这项研究，发现了TNBC细胞维持恶性生长的一个重要因素：DNA修复关键酶PARP1和去泛素化酶USP15在TNBC细胞中都上调，USP15会通过去泛素化，帮助PARP1维持稳定，从而提升
可无视突变类型普遍起效，AMPK激动剂是否会是杜氏肌营养不良症的新希望？
在最新的这项研究中，名为MK-8722的新一代口服AMPK激动剂被饲喂给患有肌营养不良症的小鼠。结果表明，单剂量的给药能够在营养不良骨骼肌中引发AMPK活性，并由此刺激广泛的下游信号传导和基因表达程序
新型CODEC技术在检测罕见遗传突变上或能将DNA测序的准确性提高1000倍
来自MIT博德研究所等机构的科学家们通过研究开发出了一种名为CODEC的新技术，其能使得新一代测序技术的准确性提高约1000倍。
基因突变如何导致心律失常？荷兰科学家补全中间缺失的一环！
研究人员发现即使在心脏正常收缩的年轻健康小鼠身上，该突变也会降低桥粒蛋白的水平。由此，他们得出结论，桥粒蛋白的丢失可能是由PKP2突变引起的ACM发病的基础。
一线治疗HER2阴性胃癌！K药+化疗上市申请获FDA受理，有望年底上市
4月13日，默沙东宣布，FDA已接受Keytruda（帕博利珠单抗）联合化疗一线治疗HER2阴性晚期胃癌或胃食管交界处 (GEJ) 腺癌的补充生物制剂许可申请（sBLA），PDUFA日期定为2023年
Science：构建出迄今为止最大规模的健康人体组织中合子后基因组突变图谱
在一项新的研究中，来自美国俄勒冈健康与科学大学和华盛顿大学的研究人员构建出有史以来规模最大的健康人体组织中合子后基因组突变图谱---这一科学进步可能为诊断和治疗遗传疾病打开新的途径。
Nature：开发出新方法观察癌症相关基因突变中染色质相互作用的变化
在一项新的研究中，美国研究人员发现在与癌症广泛相关的基因突变存在的情况下，称为染色质的DNA-蛋白复合物周围的相互作用发生了关键的、意想不到的变化。
Sci Transl Med：科学家识别出能克服三阴性乳腺癌对疗法耐受性的新型潜在靶点
来自迈阿密大学米勒医学院等机构的科学家们通过研究发现，不成熟的自然杀伤性细胞或许存在于三阴性乳腺癌患者机体中，并且可能会促进（并非抑制）这种类型癌症的进展。