丙酮酸激酶缺乏症(PKD)首个疾病修正疗法！首创口服PKR变构激活剂mitapivat获美国FDA优先审查!
临床试验显示，在接受/不接受常规输血的PKD患者中，mitapivat显著降低了输血负担。
2021-08-19
Cell揭示CD28缺乏与HPV易感性之间的关系
人乳头瘤病毒(HPV)可以感染感染皮肤角质形成细胞，导致各种类型的病变（如扁平疣和常见疣）。疣常见于HPV-2和HPV-4感染，多为局部存在的良性病变。然而，它们在各种遗传性和获得性T细胞免疫缺陷患者中可能持续存在并出现传播。部分患者感染HPV后可出现“巨大皮角”。这是一种由不同大小和形状的角化物质形成的突起，通常既巨大又弥散。这种广
2021-07-09
Mol Ther：腺嘌呤碱基编辑有望治疗α-1-抗胰蛋白酶缺乏症
2021年7月15日讯/生物谷BIOON/---单基因疾病α-1-抗胰蛋白酶缺乏症（Alpha-1 antitrypsin deficiency, AATD）是一种常见的遗传性疾病，会影响肝脏和肺部。一项新的研究显示一种新的基因编辑形式能够有效地校正AATD患者细胞中的突变。这种称为腺嘌呤碱基编辑的新方法与包括CRISPR在内的其他编辑形式不同，因为碱基编辑
2021-07-15
丙酮酸激酶缺乏症(PKD)首个疾病修正疗法！首创口服PKR变构激活剂mitapivat申请上市：显著降低输血负担!
在接受/不接受常规输血的PKD患者中，mitapivat显著降低了输血负担。
2021-06-22
