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Cell:开发出识别未来可能影响快速抗原测试性能的SARS-CoV-2突变的方法

在一项新的研究中,研究人员发现市面上的快速抗原测试能够检测出过去和现在令人担忧的SARS-CoV-2变体,并确定了可能影响未来测试性能的潜在突变。

2022-09-22

新一代靶向KCNQ2通道抗癫痫药物治疗罕见突变型癫痫研究获进展

KCNQ2通道在神经兴奋性调节中发挥重要作用,临床报道的KCNQ2致病突变已有上百种,其中重症患者多为错义突变

2022-09-26

刘如谦又双叒一家公司将上市:用先导编辑,修复人类几乎所有的基因突变

刘如谦团队在人类和小鼠细胞中进行了验证,成功修复了导致镰状细胞病和Tay-Sachs病的基因突变。

2022-09-27

奥希替尼辅助治疗EGFR突变肺癌患者,中位无病生存期长达5.5年

近3/4接受奥希替尼辅助治疗的患者在4年时仍存活且无疾病进展,探索性结果显示奥希替尼还能降低II-IIIA期患者的脑部或脊髓复发风险达76%

2022-09-13

Devel Cell:揭示人类“黑暗”基因组的突变诱发机体胰腺畸形的分子机制

来自巴塞罗那科技学院等机构的科学家们通过研究首次识别出了一种对于胰腺分化和功能发挥至关重要的DNA序列,同时研究人员还描述了其发挥作用的分子机制。

2022-09-06

《JAMA·神经学》:腰斩患阿尔茨海默病风险,斯坦福大学团队发现两个关键突变

Greicius教授等人等人证实了ε3 V236E和ε4 R251G这两种罕见突变能够显著降低AD发病风险,推迟发病年龄。

2022-09-14

《自然·遗传学》:让癌细胞“甩不掉”T细胞的基因突变,找到了!

近年来,肿瘤免疫治疗发展迅速,在抗肿瘤领域取得了长足的进步,极大地改善了肿瘤患者的生存状况。

2022-08-22

Nature:揭示常见的肾癌相关突变如何仅导致肾癌

在一项新的研究中,来自英国剑桥大学、芬兰赫尔辛基大学、美国国家癌症研究所和苏格兰圣安德鲁大学的研究人员研究了为什么经常与肾癌相关的突变会专门导致肾癌,而不是其他的癌症类型。

2022-08-12

CCR:EGFR突变早期肺癌患者的靶向治疗,居然还有这么多讲究

众所周知,非小细胞肺癌(NSCLC)的治疗难度颇高,目前对于可手术的NSCLC患者,主要采用以手术为核心的综合治疗,术后多数需要加用辅助治疗,然而患者的复发和转移风险仍然很高[1-2]。

2022-08-17