Cell:发现表观遗传学新机制,向战胜癌症和衰老更进一步!
DNA利用碱基ACTG排序的千变万化存储着大多数生物的遗传信息。然而,就拿人类来说,其基因组DNA拉直可以达到三米长,但是却能塞进直径不到30微米的细胞里,这显然经过了井然有序的“打包压缩”。
Cell:揭示特定组蛋白突变导致严重神经发育综合征的遗传机制
在一项新的开创性研究中,来自加拿大麦吉尔大学等研究机构的研究人员通过研究三种特定组蛋白突变(H3.3G34R、H3.3G34V和H3.3G34W)的发育后果,揭示了导致严重神经发育综合征的遗传机制。
通过饮食和生活方式改变表观遗传年龄,逆转衰老
这一次,他们在6名女性中进行了相同的临床试验,证实了通过简单地改变饮食和生活方式,可在两个月时间内让女性参与者的生物学年龄平均年轻了4.60岁(干预前平均生物学年龄为55.83岁,干预后为51.23岁
Science子刊 | 上海交通大学叶菱秀等合作揭示抗体多样化过程中抗体基因DNA片段缺失和插入产生的分子机制
插入和删除(indels)是低频有害的基因组DNA改变。尽管它们很罕见,但插入是常见的,并且导致长互补决定区域3 (CDR3)的插入对于广泛中和和靶向病毒的多反应抗体的抗原结合功能至关重要。
罕见疾病的新突破:发现三种罕见病未知的遗传原因
据估算,全球受罕见病影响的有2.63亿至4.46亿人,但只有少数患者接受了基因诊断。在10,000种记录在案的罕见疾病中,只有不到一半具有已知的遗传原因。研究罕见疾病的遗传学机制是解决罕见疾病的重要途
中国医科大学第一医院泌尿外科朱育焱团队揭示了miR-138-2是一个新的致癌NOTCH1途径的表观遗传调节因子
肾细胞癌(RCC)是近年来发病率和死亡率呈上升趋势的恶性肿瘤之一。例如,到2023年,全球肾癌发病率将超过72,000。肾透明细胞癌的发病率占肾细胞癌的75-80%。
Nature重磅:樊荣团队率先实现表观遗传组-转录组联合分析
除了成功实现整个领域期待的在同一组织样品上实现总体染色质可及性和基因表达的联合空间组学分析(Spatial ATAC–RNA-seq),该研究还同时报道了三个特定的组蛋白修饰和基因表达的联合分析
武汉科技大学姚凯团队开发新型CRISPR工具,逆转遗传性失明
研究团队将先导编辑(Prime Editor)与无PAM序列限制的spCas9突变体SpRY相结合,构建了一种新的、通用型CRISPR系统——PESpRY。PESpRY可以被编程来纠正许多不同类型的基
冰期前后欧洲狩猎采集人群的遗传历史研究取得进展
这项研究深入描绘了欧亚大陆西部狩猎采集人群的迁徙和基因交流,重写了史前欧洲人群的遗传历史(图3)。未来更多的跨学科研究,将进一步厘清这整个冰期人群的遗传替换发生的具体过程。