Gremlin 1阳性软骨形成祖细胞的缺失导致骨关节炎
骨关节炎是关节中的软骨和其他组织的退化，是澳大利亚最常见的关节炎。在澳大利亚，45岁以上的人中有五分之一患有骨关节炎。它是一种长期的渐进性疾病，会影响人们的行动能力，而且历来无法治愈。骨关节炎通常被描
2023-11-22
Genome Med：103个引起人类遗传性疾病的基因若发生突变或会增加机体患癌风险
来自首尔大学医学院等机构的科学家们通过研究发现，引起遗传性疾病的103个基因若发生突变或会增加机体患癌的风险。
2024-01-24
90后教授赵佳伟再发Cell论文，发现白血病全新遗传致病因子——CTR9
这项研究通过稀有突变相关研究（RAVS）首次关注到过往研究认为在细胞内发挥抑癌作用的CTR9基因，在骨髓增殖性肿瘤中扮演着促癌作用并解析出其中的分子机制。
2024-01-16
JITC：复旦大学中山医院团队发现新的肺癌表观遗传干预靶点！
最后一步实验相信各位读者也能猜个八九不离十，那就是测试敲除ASCC3是否能增敏免疫治疗，小鼠实验的结果也确实不出所料。
2024-01-02
汕头大学黄承扬团队揭示表观遗传调控因子驱动干细胞衰老的关键机制
转录和表观遗传失调损害大脑老化过程中增殖性神经干细胞/祖细胞（NSPC）的产生，揭示了驱动干细胞衰老的关键内在机制，并确定了可能恢复衰老干细胞功能的潜在靶点。
2024-01-08
刘如谦团队最新论文，使用类病毒颗粒VLP递送先导编辑，修复遗传性失明
值得一提的是，2023年10月份，刘如谦教授曾在第七届Chardan遗传医学年会上表示，将在2024年进行先导编辑的首次临床试验。
2024-01-10
4篇Nature论文通过分析古人类基因组数据，追溯了人类疾病的遗传痕迹和地理起源
4篇论文表明，这个由5000个古人类基因组组成的大型数据集作为一种精确的工具，当与对当今人类 DNA 数据的分析以及其他几个研究领域的投入结合在一起时，能够提供对疾病的新见解。
2024-01-29
Mol Psych：科学家发现能抵御帕金森疾病发生的新型遗传突变 有望帮助开发新型靶向性疗法
来自南加州大学等机构的科学家们通过研究发现，一种小型蛋白质中此前未被识别的基因突变或许能为抵御帕金森疾病提供重要的保护，且有望帮助研究人员开发新型潜在的治疗方法。
2024-01-08
Nature子刊：AAV基因治疗遗传性心脏病，即将开展临床试验
在取得了令人鼓舞的临床前研究进展后，下一步就是研究这种基因治疗方法在携带PKP2基因突变的心律失常性心肌病（ACM）患者中的临床治疗潜力。
2023-12-20