Cell：揭示特定组蛋白突变导致严重神经发育综合征的遗传机制
在一项新的开创性研究中，来自加拿大麦吉尔大学等研究机构的研究人员通过研究三种特定组蛋白突变（H3.3G34R、H3.3G34V和H3.3G34W）的发育后果，揭示了导致严重神经发育综合征的遗传机制。
Nature：发现新冠肺炎危重症的新的遗传关联
GenOMICC之前开展的全基因组关联研究提出了可能影响约1万名新冠肺炎危重症患者疾病严重性的遗传因素。在这项最新的研究中，研究团队分析了24202名新冠肺炎危重症患者的基因组数据，并确定了危重症背后
FDA批准首款「蝴蝶宝贝」遗传皮肤病的可重复基因疗法，年治疗费用约63万美元
近日，基因治疗上市公司 Krystal Biotech（NASDAQ: KRYS）宣布，FDA 已经批准其 VYJUVEK™ （beremagene geperpavec-svd
这个lncRNA突变让她感觉不到疼痛、焦虑和恐惧，背后的机制是什么？
研究团队发现，FAAH-OUT能够调控FAAH的表达，导致FAAH的酶活性水平显著降低。除了导致感觉不到疼痛以外，该研究还确定了其影响伤口愈合和情绪的分子途径，这些途径都受到FAAH-OUT的影响。
不会感到痛，也没有负面情绪，让她人生开挂的基因突变能否帮到更多人？
Cox团队在Brain上发表题为“Molecular basis of FAAH-OUT-associated human pain insensitivity”的论文，在分子水平回答了使得Camer
Pharmacological Research: 尼古丁对生物、行为和健康的表观遗传和长期影响
尼古丁是复杂的；从它的历史到它的药理，再到它的生物和行为影响。尼古丁是从烟草中提取的。烟草植物作为一种精神圣礼的历史，早在美洲殖民之前就有了。
Nature：发现与COVID-19危重病相关联的49个遗传变体
COVID-19由冠状病毒SARS-CoV-2感染导致。在一项新的研究中，来自苏格兰爱丁堡大学等研究机构的研究人员研究了COVID-19患者的危重病例。他们发现作为一种极端的、临床上一致的疾病表型，C
南京中医药大学研究者们揭示了大黄素通过表观遗传调控促进肝星状细胞衰老减轻肝纤维化
各种慢性肝损伤伴有肝纤维化，可发展为肝硬变和肝细胞癌。肝星状细胞(HSCs)的激活在肝纤维化形成过程中起着关键作用。活化的HSCs产生细胞外基质(ECM)的能力增强，积聚在肝脏并破坏肝脏结构。
Nature：揭示多基因评分的准确性在不同遗传血统的个体之间存在差异
多基因评分（polygenic scores）---对个体的复杂性状和疾病倾向的估计---有希望识别有疾病风险的患者并指导早期的个性化治疗，但是在一项新的研究中，来自美国加州大学洛杉矶分校的研究人员发