Cell Metab | 婴幼儿代谢生长和遗传疾病的预测模型
该研究介绍了婴儿-WBMs，这是一种考虑性别特异性和器官差异的婴儿代谢模型资源，可预测婴儿出生后0至6个月的生长情况，并能准确预测IMDs中血液生物标志物的变化，为新生儿和婴儿代谢研究提供了重要资源。
2024-07-12
J Clin Immunol：新型药物策略有望靶向作用罕见的人类免疫障碍的遗传根源
本文研究结果表明，通过改变机体的脂质代谢和三羧酸循环、损伤线粒体的活性、过度激活mTOR通路并增加自噬过程，PI4KA相关的障碍就会引起先天性免疫缺陷错误。
2025-01-04
AJHG：科学家识别出与女性不孕症发生相关的主要遗传缺陷
本文研究结果强调了罕见隐性等位基因在塑造女性不孕症风险方面的重要性，同时该研究还进一步提供证据支持这种复杂障碍背后的特殊年龄依赖性的机制。
2024-12-05
Nat Cancer：揭示“相互碰撞”的遗传过程驱动侵袭性癌症发生背后的分子机制
本文研究结果表明，由于TRCs的存在，癌症中大型的TDs或许能作为癌症患者预后和疗法选择特殊生物标志物。
2024-12-07
Cell子刊：健康生活方式可显著抵消遗传对肥胖的影响
随着多基因评分的增加，坚持健康生活方式者与不坚持者之间的肥胖风险绝对差异逐渐扩大。 而健康生活方式可以帮助预防多种疾病，即使对遗传风险高的人也是如此。
2024-08-05
科研人员发展出治疗Leber遗传性视神经病变的新技术
该研究将LHON患者的尿细胞重编程为诱导多能干细胞，并进一步分化为神经祖细胞。研究通过与间充质干细胞共培养发现，线粒体功能显著改善，正常线粒体DNA的比例增加。
2024-08-19
Immunity：表观遗传学研究揭示“跳跃基因”或能支持组织中免疫细胞的功能
本文研究结果扩大了科学家们对免疫组织驻留机制的理解，并在揭示器官特异性的免疫干预机制上迈出了重要的一步。
2024-08-13
Mol Psych：科学家识别出与人类自闭症发生相关的新型遗传突变
本文研究结果表明，潜在的剪接破坏突变或许在自闭症谱系障碍的遗传学病因学中发挥重要作用，并能允许优先考虑新的自闭症谱系障碍候选基因。
2024-12-19