NEJM：新型线粒体遗传病，他们只吃不胖，只因线粒体过度活跃
这些病例对罕见病遗传学、线粒体生物学和代谢领域研究非常重要。现在有不少研究集中在激活线粒体解偶联来治疗肥胖和代谢疾病。该论文中的发现，或将为肥胖和代谢疾病的治疗带来启发。
人类进化极限：年龄越大，遗传学对你的影响越小
此项研究发现在影响人类基因表达方面，衰老和环境远比遗传变异重要得多；与具有年龄相关基因表达模式的基因相比，具有eQTL的基因往往受到较少的进化约束，因此潜在的生物学重要性较小。
突破血脑屏障，新型AAV变体助力脑肿瘤和中枢神经系统遗传疾病的治疗
这项研究通过筛选细胞穿膜肽与不同AVV的组合，获得了一种具有高效跨血脑屏障递送能力的AVV变体——AAV.CPP.16。
DOM：揭示与机体大脑健康相关的代谢特征 或有望帮助开发治疗人类痴呆症的新型疗法
来自南澳大学等机构的科学家们通过研究发现了机体代谢和痴呆症相关的大脑措施之间的关联，或提供了关于该疾病发生的宝贵见解。
塔里木河裂腹鱼类保护遗传学研究取得新进展
由中国水产科学研究院黑龙江所水产遗传育种与生物技术研究室程磊、渔业生态环境研究室宋聃等人联合开展的“塔里木河裂腹鱼类保护遗传学研究”取得新进展，相关研究成果“En
遗传性血管水肿(HAE)新药！Takhzyro(拉那芦人单抗)获美国FDA优先审查：治疗2-12岁儿科患者!
Takhzyro是第一个治疗HAE的单抗药物，可特异性结合并抑制血浆激肽释放酶的活性。在3期临床试验中，Takhzyro治疗2-12岁儿科患者，将HAE发作减少了94.8%。
诺奖得主最新Nature论文：迄今最大尼安德特人遗传学研究，绘制尼安德特人全家福
研究团队提出，这些发现最好的解释是一个小规模的社群（约20名个体），其中60%或以上的女性来自其他群体，加入其伴侣的家庭，而男性则留在原社群。
PNAS：藏族人群适应高原强紫外线的遗传机制
世居高原的藏族人群是研究人类如何适应极端环境的理想人群。过去对藏族高原适应遗传机制的研究主要聚焦人体对高原低压低氧环境的适应，并发现了多个低氧适应基因，如编码低氧诱导因子-2的EPAS1基因。然而，在
人类对烟酒的喜好或遗传自尼安德特人，而这增加了大脑疾病风险
长期以来，我们知道神经系统疾病、精神疾病等人类大脑疾病具有家族聚集的特点，这说明这些疾病具有一定的遗传性。实际上，许多研究也发现了导致这些疾病发生的遗传风险因素。
首次证实：表观遗传药物EZH2抑制剂，通过激活免疫系统治疗膀胱癌
他泽司他让小鼠膀胱中充满了免疫细胞。当使用没有T细胞的小鼠膀胱癌模型，他泽司他治疗无效，这表明他泽司他主要是是通过激活免疫系统来发挥抗癌效果。