复旦大学邢清和等团队合作揭示脑瘫患儿的遗传学特征和遗传检测重要性
CP是儿童身体残疾中最常见的一类，作为一个群体，它在临床上具有高度的异质性，描述了一组永久性的非进行性运动和姿势障碍。
2024-05-06
Nature | 免疫细胞之间的相互作用促进免疫特征演化
，该研究利用CC小鼠开展了免疫细胞谱系的遗传关联研究，揭示了免疫细胞基因关联及细胞间相互作用对系统演化的影响，从而深化了人们对免疫细胞谱系的理解。
2024-08-15
新冠后遗症的临床特征、发病机制和未来方向
深入探讨了SARS-CoV-2不同变体对长新冠（Long COVID）或COVID-19后期症状（PASC）的影响，同时，也讨论了疫苗接种和再次感染对长新冠的影响，以及这些因素如何增加研究和管理长新冠
2024-12-20
《自然·遗传学》：迄今最大规模研究发现新帕金森病遗传基因
研究人员认为，S71R变异会增强RAB32与LRRK2的相互作用，并通过这种相互作用增加LRRK2的活性，进而驱动帕金森病的发生发展。
2024-06-18
揭示男性不育遗传之谜！Nat Commun：新研究确定piRNA途径缺陷是导致男性不育的一个常见的遗传原因
在一项新的研究中，来自明斯特大学生殖遗传学研究所的研究人员首次表明，所谓的 piRNA 途径受到破坏是精子生成缺陷的一个被低估的原因。
2024-08-31
Nature Genetics：序列特征与药物疗效的巧妙结合：无义突变治疗的未来
该研究提供了大量关于PTC翻译贯通的实验数据，并成功构建了能够预测药物效果的模型，为未来的个性化治疗设计提供了有力支持。
2024-09-01
研究揭示人类PIWI蛋白的结构和机制特征
在该研究中，研究人员成功分离了小鼠和人的PIWI蛋白MILI和HILI，解析了它们与靶标RNA的结合和非结合状态的结构，并进行了生化分析。
2024-06-01
Cell Metabol：揭示调节机体致病突变遗传背后的特殊DNA机制
本文研究结果表明，线粒体DNA 6mA在真核生物中高度保守，且能通过在体内影响mtDNA的拷贝数、表达和遗传突变水平来调节机体的寿命。
2024-09-11
Clin Mol Hepatol：肝硬化相关并发症的肠道微生物组和代谢组特征
本研究扩大了针对特定肝硬化相关并发症的肝硬化生物标志物的范围，还强调了肝硬化患者粪便微生物和代谢指标下降的相关性，这些指标与MELD和CTP评分以及AST、ALT、胆红素等临床指标密切相关。
2024-09-29