Sci Adv：新型基因疗法有望治疗遗传性失明患者
2020年9月10日 讯 /生物谷BIOON/ --色素性视网膜炎是一种最常见的先天性失明症，近日，一项刊登在国际杂志Science Advances上的研究报告中，来自德国慕尼黑大学等机构的科学家们通过对色素性视网膜炎小鼠模型进行研究发现，靶向激活具有相似功能的基因或能弥补主要的缺陷。图片来源：medicalxpress.com目前德国有4万多名患者遭受色
Rhythm遗传性肥胖症疗法获FDA优先审评资格 有望今年上市
Rhythm Pharmaceuticals公司宣布，美国FDA已经接受其开发的MC4R激动剂setmelanotide，治疗阿片促黑皮质素原（POMC）和瘦素受体（leptin receptor，LEPR）缺陷型肥胖症患者的新药申请（NDA），并同时授予其优先审评资格，预计将在今年11月27日做出回复。Pomc和LEPR缺乏性肥胖症是极其罕见的
遗传性血管水肿(HAE)创新疗法！杰特贝林FXIIa抑制剂garadacimab：将每月发作次数显著降低99%!
garadacimab是一种新型因子XIIa抑制性单克隆抗体（FXIIa-mAb），开发作为一种每月1次皮下注射药物，用作遗传性血管水肿（HAE）的预防性治疗。
遗传性血管水肿(HAE)口服疗法！BioCryst血浆激肽释放酶抑制剂berotralstat在美欧日进入审查！
2020年3月31日讯 /生物谷BIOON/ --BioCryst制药公司致力于发现新型、口服、小分子药物，用于治疗酶在疾病生物学通路起关键作用、存在显著未满足医疗需求的罕见疾病。近日，该公司宣布，欧洲药品管理局（EMA）已受理berotralstat（BCX7353，胶囊剂）的营销授权申请（MAA），这是一种每日口服一次的药物，用于预防遗传性血管水肿（HA
遗传性血管水肿(HAE)口服疗法！BioCryst血浆激肽释放酶抑制剂berotralstat在美国进入审查！
2020年02月19日讯 /生物谷BIOON/ --BioCryst制药公司致力于发现新型、口服、小分子药物，用于治疗酶在疾病生物学通路起关键作用、存在显著未满足医疗需求的罕见疾病。近日，该公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已受理berotralstat（BCX7353）的新药申请（NDA），这是一种每日口服一次的药物，用于预防遗传性血管水肿（HAE）
罕见皮肤病基因疗法！EB-101进入III期临床，治疗隐性遗传性营养不良性大疱性表皮松解症(RDEB)！
2020年01月15日讯 /生物谷BIOON/ --Abeona Therapeutics是一家临床阶段的生物制药公司，致力于开发治疗严重疾病的基因疗法和细胞疗法。近日，该公司宣布，已获得来自斯坦福大学的机构审查委员会（IRB）批准，启动关键性III期VIITAL试验，评估EB-101治疗隐性遗传性营养不良性大疱性表皮松解症（RDEB），这是一种以皮肤起水泡
创新遗传性肥胖症疗法达到关键性3期临床终点
今日，总部位于波士顿的Rhythm Pharmaceuticals公司宣布，其在研疗法setmelanotide，分别在治疗阿片促黑皮质素原（POMC）和瘦素受体（leptin receptor，LEPR）缺陷型肥胖症的2项关键性3期试验中，取得了积极的顶线数据。Rhythm计划在今年年底或明年初为setmelanotide提交新药申请（NDA）。据统计，全球约有36.9%
Circulation：利用基因疗法抑制CaMKII，有望治疗CPVT遗传性心律失常
2019年7月21日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国波士顿儿童医院的研究人员报道了在遗传性心律失常小鼠模型中利用基因疗法抑制了这种疾病。这些发现为开发治疗遗传性心律失常的单剂量基因疗法提供了可能，而且也可能为治疗更为常见的心律失常（比如心房颤动）的单剂量基因疗法提供了可能。相关研究结果近期发表在Circulation期刊上，论文标题为“Gene Therapy for Cat
创新RNAi疗法获FDA突破性疗法认定 治疗遗传性肝脏疾病
近日，Dicerna Pharmaceuticals公司宣布，美国FDA授予其在研RNAi疗法DCR-PHXC突破性疗法认定，用于治疗1型原发性高草酸尿症（PH1）。FDA突破性疗法认定旨在加快治疗严重疾病的创新疗法的研发和评估速度。PH是一种严重的罕见遗传性肝脏疾病，患者体内产生过量的草酸盐，累积于肾脏不能及时排出。肾功能下降的患者可出现草酸盐沉积症，并可导致骨骼、皮肤、心脏、视网膜
有望开发出治疗2型糖尿病和肥胖症的新型干细胞疗法！
2019年6月12日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Experimental Biology and Medicine上的研究报告中，来自上海第九人民医院和上海交通大学医学院的研究人员通过研究有望开发一种治疗肥胖和2型糖尿病的新疗法，文章中，研究者表示，通过移植脂肪组织衍生的间充质干细胞或能改善动物模型机体的代谢平衡并降低验证表现。图片来源：CC0 Public Domai