鉴定出导致血癌前疾病的遗传性变异和获得性突变
2018年7月15日/生物谷BIOON/---克隆性造血（clonal hematopoiesis）是一种与年龄相关的白细胞病症。它与较高的某些血癌和心血管疾病风险相关联。在一项新的研究中，来自美国哈佛医学院和哈佛陈曾熙公共卫生学院等研究机构的研究人员鉴定出首批已知的遗传性基因变异中的一些基因变异能够显著增加一个人患上克隆性造血的几率。相关研究结果于2018年7月11日在线发表在Nature期刊上
Sci Rep：科学家有望利用CRISPR-Cas9成功治疗多种遗传性疾病
2017年6月3日 讯 /生物谷BIOON/ --日前，一项发表在国际杂志Scientific Reports上的研究报告中，来自皇后大学的研究人员通过研究利用基因编辑工具成功治疗了遗传性疾病，相关研究或为后期研究人员开发新型疗法治疗罕见肝脏疾病及由遗传突变诱发的其它疾病提供思路和希望。图片来源：Queen's University研究者Angie Sin说道，利用CRISPR-Cas9系统，我们
“高发肿瘤及遗传性疾病基因检测示范中心”正式启动
2016年6月17日，国家发展改革委基因检测技术应用示范中心之"高发肿瘤及遗传性疾病基因检测示范中心"项目正式启动，由上海伯豪生物技术有限公司、上海伯豪医学检验所有限公司和上海慧算生物技术有限公司联合主办、复
PNAS：禁食期间特殊遗传开关的开启或可帮助阻断机体炎性疾病
近日，发表于国际杂志Proceedings of the National Academy of Sciences上的一篇研究报告中，来自索尔克研究所的研究人员通过研究发现，个体禁食期间大脑中被激活的一种分子途径或可抑制肠道细菌向血液中扩散，进而
Science：科学家利用CRISPR技术或可成功治疗人类遗传性疾病
如今科学家已经可以利用CRISPR技术成功治疗患杜氏肌营养不良症的成体小鼠了，而这也首次证明了CRISPR技术可以成功治疗活体动物机体的遗传性疾病，为后期开发潜在的人类遗传疾病的治疗手段或会带来一定帮助。此前来自杜克大学的研究人员利用CRISPR技术成功修正了杜氏肌营养不良症病人培养细胞中的遗传突变，而其它实验室也在实验室的条件下修正了单一胚胎中的突变基因。
诊断遗传性疾病：基因修复or替换？
对于遗传性疾病（inherited diseases），有一种治疗方案就是修复有问题的基因，但是这种方案已经被证明至少对于干细胞是非常有难度的。现在已经开发出了另外一种优化方案，可以对血细胞前体细胞（blood-cell precursors）进行基因修复。
林旭：中国人群营养和遗传因素与代谢性疾病的队列研究
由生物谷主办的2014糖尿病及代谢性疾病转化医学论坛在上海光大会展中心国际酒店隆重开幕。中科院上海生命科学院的林旭研究员参加了此次大会并发表了题为“中国人群营养和遗传因素与代谢性疾病的队列研究”的精彩报告。
Cell Rep：DNA序列重复会引发遗传性疾病
近日，来自塔夫斯大学的研究人员通过研究揭示，DNA链中长的核苷酸重复会导致基因组的不稳定，最终会引发遗传性疾病的发生，比如Freidreich征和亨廷顿病等，相关研究刊登于国际杂志Cell Reports上。
