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NAR:人类基因组可变剪切变异一网打尽——SPCards新手使用指南

Pre-mRNA剪接在维持人类蛋白质多样性和复杂的生物功能中发挥着不可或缺的作用。超过90%的人类基因通过选择性剪接产生多个成熟mRNA,参与组织或细胞特异性生物过程。

2022-09-07

开启线粒体治疗新纪元,Pretzel公司A轮融资7250万美元,推进遗传病、癌症和衰老相关疾病治疗

线粒体的功能失调与50多种疾病有关,其中最严重的是广义上的线粒体疾病,这是一类影响所有年龄段个体的罕见遗传疾病,是由基因突变所致。

2022-09-17

Nat Genet:科学家发现人类机体遗传背景或与更为积极的生活方式和体育锻炼有关

来自西奈山Icahn医学院等机构的科学家们通过研究识别出了与体育锻炼或休眠屏幕时间相关的特殊DNA区域,相关研究结果证实,体育锻炼有益于机体健康。

2022-09-14

iScience:科学家有望开发出一种能有效抵御人类遗传性神经性疾病的潜在疗法

来自西奈山Icahn医学院等机构的科学家们通过研究逆转了人类细胞和小鼠机体中称为溶酶体贮存紊乱疾病的的多种严重威胁生命的遗传性神经变性疾病所产生的影响效应。

2022-09-15

两篇Science论文发现与病毒感染和遗传性代谢疾病相关的关键蛋白---LYSET

可溶性酶转运溶酶体中依赖于GlcNAc-1磷酸转移酶介导的可溶性酶标记上甘露糖-6-磷酸。

2022-09-14

Science:我国科学家首次在小鼠身上实现了可遗传的染色体融合

染色体在进化过程中的变化在自然界中可能需要一百万年,但是在一项新的研究中,来自中国科学院动物研究所和北京干细胞与再生医学研究院的研究人员报告了一种新技术

2022-08-30

Commun Biol:揭示驱动狼疮最常见遗传风险因素致病效应的分子机制

来自密西根大学医学院等机构的科学家们通过研究解开了驱动狼疮最常见遗传风险因素致病效应的分子机制。

2022-08-24

Nature:利用空间转录组学揭示良性和恶性组织中的细胞拷贝数变异

了解哪些细胞产生了癌症的哪些区域可以提高我们对肿瘤如何生长和发展的理解,包括它在遗传上如何随着时间的推移发生变化。

2022-08-17

《自然·遗传学》:让癌细胞“甩不掉”T细胞的基因突变,找到了!

近年来,肿瘤免疫治疗发展迅速,在抗肿瘤领域取得了长足的进步,极大地改善了肿瘤患者的生存状况。

2022-08-22