Molecular Therapy: 伊马替尼通过靶向表观遗传激活的PDGFC信号通路促进胰腺癌对吉西他滨的敏感性
胰腺导管腺癌(PDAC)是进展快、预后差、5年生存率不到10%的恶性肿瘤之一。手术根治性切除是PDAC唯一可治愈的选择，但只有不到20%的患者有机会接受手术。
2022-11-28
Cell：新方法揭示了拷贝数变异对人类基因组和健康产生强大的影响
在一项新的研究中，来自美国布罗德研究所、布莱根妇女医院和哈佛医学院的研究人员开发出一种计算方法，在英国生物数据库中检测到1500万个CNV，比以前对相同数据的分析结果多出六倍。
2022-11-12
Nature：抑制A→I RNA编辑的遗传变异与自身免疫性疾病的风险增加相关
在一项新的研究中，研究人员发现有证据表明，抑制A→I RNA编辑（A-to-I RNA editing）的遗传变异可能与自身免疫性疾病的风险增加有关。
2022-08-23
Nature子刊：科学家将血浆核小体表观遗传标记用于结直肠癌诊断
结直肠癌是全球常见癌症，患者死亡率高，肿瘤转移是患者死亡的主要原因，早期筛查和诊断对于改善患者预后至关重要。常规的检查方法如肠镜和组织活检是侵入性的，过程痛苦且存在风险。
2022-11-08
Sci Transl Med：新型基因编辑策略或有望治疗人类罕见的免疫系统遗传性疾病
来自英国伦敦大学学院等机构的科学家们通过对人类细胞和小鼠进行研究后发现，形成机体免疫系统关键部分的细胞发生的错误或故障或许能通过一种开创性的基因编辑技术来修复。
2022-11-08
两篇Nature：科学家揭示表观遗传学特征在癌症形成和行为发挥中所扮演的关键作用
来自伦敦癌症研究所等机构的科学家们通过研究分析了表观遗传学在癌症行为发生过程中所扮演的关键作用。
2022-11-08
研究揭示蜂猴适应性进化的遗传机制和群体历史
蜂猴是一类濒危的灵长类动物，在进化过程中表现出较多不寻常的生理和行为特征，包括低代谢率、行动缓慢和夜行性等。蜂猴为杂食动物，主要以野果为食，也能以有毒昆虫和树胶为食物。
2022-10-20
科研人员发布人类基因组结构变异数据库和计算分析平台
复旦大学生命科学学院/人类表型组研究院教授徐书华团队、中国科学院上海营养与健康研究所研究员张国庆、复旦大学生命科学学院研究员樊少华合作，开发出人类基因组结构变异数据库PGG.SV.
2022-10-21
NEJM：新型线粒体遗传病，他们只吃不胖，只因线粒体过度活跃
这些病例对罕见病遗传学、线粒体生物学和代谢领域研究非常重要。现在有不少研究集中在激活线粒体解偶联来治疗肥胖和代谢疾病。该论文中的发现，或将为肥胖和代谢疾病的治疗带来启发。
2022-10-17