JAMA Dermatol：科学家首次绘制出人类外胚层发育不良症的流行图谱
这项全国性的队列研究结果表明，外胚层发育不良的患病率低于此前的研究报道，而且搜索算法的阳性预测值还强调了进行诊断验证的重要性。
2024-04-10
《自然·医学》：表观遗传学药物又有“新星”！首创新药KAT6抑制剂用于乳腺癌初步疗效良好
KAT6抑制剂是针对表观遗传中的组蛋白乙酰化修饰进程，而它抑制的靶标则有两个，即KAT6A/6B，它们在乳腺癌中的扩增/过表达发生率可达10-15%，且能够直接调控雌激素受体α的表达水平（ERα）。
2024-06-06
Mol Psych：首次实现在单细胞水平上对TREM2 R47H遗传变异影响的深度解析
此项研究首次以如此精细的尺度全面审视大脑，使得研究者能更深入理解TREM2 R47H突变对特定细胞类型中基因表达的影响。
2024-08-14
Neuron：科学家识别出人类多系统萎缩症的四种新型的遗传风险因素
本文研究结果强调了遗传决定因素在人类多系统萎缩症发病机制中所扮演的重要角色，同时该研究中的公开数据或许也为研究人类突触核蛋白病提供了宝贵的资源。
2024-05-16
研究揭示内源性逆转录病毒调控人类胎盘发育与疾病的新机制
本研究丰富了HERVH 调控早期胚胎发育的多重角色，揭示了内源性逆转录病毒促进胎盘滋养层谱系发育的新机制，并为研究胎盘发育性疾病提供了新的视角和思路。
2024-04-21
Nature子刊：这些生活中常见的化学物质正在破坏大脑发育
该研究全面评估了环境化学物质对少突胶质细胞发育的影响，发现两种家庭中常见的化学物质——消毒剂中的季铵化合物，家具和建筑材料中的有机磷酸酯阻燃剂，或能干扰少突胶质细胞的发育。
2024-03-28
Cell：新研究发现自闭症和多动症等儿童神经发育障碍与幼年时肠道菌群紊乱有关
在一项新的研究中，来自美国佛罗里达大学和瑞典林雪平大学等研究机构的研究人员发现生命最初几年的肠道菌群紊乱与日后的自闭症和多动症（ADHD）等诊断有关。相关研究结果发表在2024年4月11日的Cell期
2024-04-24
PLoS Pathog：新研究揭示遗传跳跃与病毒如何在无声中变异成全球威胁，新发现40种未知套式病毒
病毒研究仍处于相对初级阶段。人们只知道自然界中所有病毒的一小部分，尤其是那些会导致人类、家畜和农作物生病的病毒。因此，这种新方法有望使人们对天然病毒库的了解实现质的飞跃。
2024-06-03
Cell | TR-gnomAD：揭示遗传多样性中串联重复的全新视角
TR-gnomAD提供了一个宝贵的资源，可用于研究和诊断与串联重复扩展相关的遗传疾病，特别是在多种血统中。这项资源的开放获取性和高覆盖率使其成为解读人类遗传多样性中串联重复的重要工具。
2024-04-14