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Genet in Med：科学家揭示人类智力障碍发生背后隐藏的遗传原因

本文研究结果表明，GTF3C3突变或许会导致常染色体隐性形式的综合征智力障碍。

2024-12-13

在一项新的研究中，来自明斯特大学生殖遗传学研究所的研究人员首次表明，所谓的 piRNA 途径受到破坏是精子生成缺陷的一个被低估的原因。

2024-08-31

霍利实验室和威康中心研究员Owen Davies博士于2023年10月20日发表在《科学进展》上的这项研究有助于解释为什么有些男性无法产生足够的精子来使卵子受精。

2024-07-12

研究人员认为，S71R变异会增强RAB32与LRRK2的相互作用，并通过这种相互作用增加LRRK2的活性，进而驱动帕金森病的发生发展。

2024-06-18

研究表明，结合癌症生物学、微流控技术和软材料，可以构建出生理相关的体外模型。这些成果为开发预测性疾病、诊断和治疗模型提供了新的可能性。

2024-10-24

该研究表明，PCSK9基因的一种常见种系突变，促进了乳腺癌转移，与患者生存率降低有关。

2024-12-28

在这项新的研究中，这些作者进入了“基因沙漠（gene desert）”一个不编码蛋白的DNA区域，其中该区域以前曾被认为与IBD和其他几种自身免疫性疾病有关。

2024-06-13

在这项新的研究中，这些作者研究了PD-1或其结合搭档PD-L1罕见遗传缺陷患者的免疫细胞，以及缺乏PD-1信号的动物模型。

2024-12-07

结果显示，同时使用阿霉素和indisulam的小鼠表现更好，心脏功能更强，心脏萎缩的迹象更少，心脏细胞也能更好地保持其结构。

2024-12-11

本文研究结果表明，线粒体DNA 6mA在真核生物中高度保守，且能通过在体内影响mtDNA的拷贝数、表达和遗传突变水平来调节机体的寿命。

2024-09-11