新研究揭示重复150次以上的CAG重复扩增驱动亨廷顿病产生的新机制
这项新的研究表明这种遗传性的基因突变本身不会伤害脑细胞。相反，这种突变在几十年内是无害的，但会慢慢变成一种剧毒的形式，然后迅速杀死脑细胞。
2025-01-20
JTO：50%的中国女性肺癌是过度诊断？复旦/上海浦东疾控团队合作发文，警示使用低剂量CT筛查肺癌，会带来女性过度诊治的显著风险
研究者们指出，近年来随着我国男性吸烟率下降、各种公共场所室内禁言规定出台、女性厨房油烟暴露减少（感谢外卖事业）等变化，肺癌发病风险因素整体是较为稳定、甚至有正向改变的。
2025-03-04
Nature：突破重复性瓶颈，揭示研究设计对脑全关联研究效应的深远影响
从不同研究设计的角度出发，深入探讨如何通过优化样本量、采样方案以及纵向设计，提升BWAS的效应大小和可重复性。
2024-12-09
Science：新研究揭示DNA重复元件阻断造血干细胞吞噬机制
这些研究结果支持这样一种模式，即内源性TLR3配体导致b2m的表达，从而阻断巨噬细胞诱导的吞噬，并通过用巨噬细胞监测干细胞质量来确定造血干细胞的克隆性。
2024-09-20
Cell重磅：AI破解自闭症诊断密码，重复行为比社交缺陷更能揭示自闭症，或将改写临床标准
这项研究表明，AI 不是要替代医生，而是成为“超级助手”，将人类医生的“临床直觉”转化为可解释的科学模型。
2025-04-04
Nat Genet：新研究发现AFF3基因的GCC重复序列扩增与人类智力残疾有关
这项研究的全表型组关联方法（phenome-wide association approach）将基因变异与人类表型联系起来，强调了这些基因变异对公共健康的广泛影响。
2024-09-25
CT的致癌风险超出想象：最新研究显示，过度CT检查或导致5%的癌症新增病例，尤其是儿童青少年
这项最新研究表明，每年因 CT 扫描产生的辐射可能引发 5% 的癌症病例，婴儿受影响分险最大，其次是儿童和青少年，但成年人同样也有风险。
2025-04-21